Jest spowodowany zmianami w genie NHS na chromosomie X, które zazwyczaj uniemożliwiają jego prawidłowe działanie. Typowe objawy występują głównie u mężczyzn, natomiast kobiety będące nosicielkami zmiany zazwyczaj mają łagodniejsze objawy.
Objawy przedmiotowe i podmiotowe
U mężczyzn występują gęste zaćmy już przy urodzeniu, często z małymi rogówkami. Typowe są również nieprawidłowości w uzębieniu oraz dysmorficzne rysy twarzy. Około jednej trzeciej osób ma niepełnosprawność intelektualną lub zaburzenia zachowania. Nosicielki zazwyczaj mają łagodniejsze objawy, które różnią się between individuals.
Co zmienia diagnoza
Opieka okulistyczna, stomatologiczna oraz wsparcie rozwojowe w miarę potrzeb. Krewnym płci żeńskiej można zaproponować badanie nosicielstwa oraz badanie okulistyczne, a poradnictwo genetyczne wyjaśnia ryzyko przekazania choroby.
Przeanalizowane geny
Znana również jako
cataract dental syndrome; cataract X-linked with Hutchinsonian teeth; Mesiodens cataract syndrome; nance-horan syndrome, X-linked dominant; NHS
