Autosomalne recesywne
Spowodowana zmianami w obu kopiach RDH5, enzymu cyklu wzrokowego, który regeneruje światłoczuły barwnik fotoreceptorów. Uważa się, że zmiany spowalniają regenerację barwnika, przez co oczy znacznie dłużej adaptują się do ciemności.
Objawy przedmiotowe i podmiotowe
Ślepota zmierzchowa i bardzo powolna adaptacja do ciemności, zwykle zauważane w dzieciństwie, z licznymi drobnymi białożółtymi kropkami na całej siatkówce. Widzenie w ciągu dnia jest zazwyczaj prawidłowe, a choroba w większości pozostaje stabilna. Rzadziej, zwłaszcza z wiekiem, rozwijają się zmiany w plamce żółtej lub w czopkach, które zmniejszają ostrość widzenia centralnego.
Co zmienia diagnoza
Regularne badania okulistyczne w celu monitorowania zajęcia plamki żółtej lub czopków oraz porady dotyczące radzenia sobie z widzeniem nocnym. Rodzice są zazwyczaj nosicielami, dlatego dostępne są badania nosicielstwa dla krewnych oraz poradnictwo genetyczne.
Znana również jako
fundus albipunctatus; pigmentary retinal dystrophy; RDH5 retinopathy; retinitis punctata albescens
Obejmuje 2 powiązanych podtypów ↓Ukryj podtypy ↑
- fundus albipunctatus
- retinitis punctata albescens
