Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Raport o chorobach · Okulistyczne

Dystrofia siatkówki o wczesnym początku związana z genem RDH12

Dziedziczna choroba oka, w której siatkówka przestaje prawidłowo działać już we wczesnym okresie życia, powodując poważną utratę wzroku od niemowlęctwa lub wczesnego dzieciństwa (wrodzona amauroza Lebera). Jest spowodowana zmianami w genie RDH12, zwykle w obu kopiach.

Raport o chorobach wyszukuje rzadkie warianty genetyczne, o których wiadomo, że powodują choroby objęte raportem.

Dołączony w pakietach Premium i Premium + AI

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium

Analizowana choroba

Autosomalne recesywne

Jest spowodowana zmianami utraty funkcji w obu kopiach genu RDH12, który koduje enzym chroniący fotoreceptory przed toksycznymi produktami ubocznymi reakcji chemicznych zachodzących w procesie widzenia światła. Każde z rodziców zwykle posiada jedną zmienioną kopię.

Objawy przedmiotowe i podmiotowe

Poważna utrata wzroku zwykle pojawia się w okresie niemowlęcym lub wczesnego dzieciństwa, często z nystagmusem (mimowolnymi ruchami gałek ocznych).

Co zmienia diagnoza

Regularne kontrole okulistyczne, pomoce dla osób słabowidzących oraz wsparcie edukacyjne. Terapie genowe dla genu RDH12 są w fazie badań, dlatego potwierdzone rozpoznanie genetyczne może otworzyć dostęp do badań klinicznych. Poradnictwo genetyczne oraz badanie nosicielstwa u krewnych pozwalają wyjaśnić ryzyko powtórzenia się choroby.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

LCA13; Leber congenital amaurosis 13; Leber congenital amaurosis caused by mutation in RDH12; Leber congenital amaurosis type 13; RDH12 Leber congenital amaurosis; retinitis pigmentosa 53

Obejmuje 1 powiązany podtyp ↓
  • Leber congenital amaurosis 13
MONDO:0800099Źródła: [2][1][3]

Piśmiennictwo

  1. Huang CH, Yang CM, Yang CH, Hou YC, Chen TC, 2022. Leber's Congenital Amaurosis: Current Concepts of Genotype-Phenotype Correlations. Genes
  2. Sarkar H, Moosajee M, 2020. Retinol dehydrogenase 12 (RDH12): Role in vision, retinal disease and future perspectives. Experimental eye research
  3. Xu K, Xie Y, Sun T, Zhang X, Chen C, Li Y, 2021. Genetic and clinical findings in a Chinese cohort with Leber congenital amaurosis and early onset severe retinal dystrophy. The British journal of ophthalmology

Inne conditions w kategorii okulistyczne

Wszystkie warunki →

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Jeden zestaw wysłany do Pana/Pani domu. Cały genom zsekwencjonowany zgodnie ze standardem klinicznym stosowanym przy podejmowaniu decyzji diagnostycznych. Raporty przygotowane do wykorzystania przez lekarza zostaną dostarczone do Genome Manager w ciągu 6–8 tygodni — pozostaną tam na stałe i będą aktualizowane wraz z postępem nauki.

Od 449 $

Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium