Niezespołowa zaćma o wczesnym początku
Zaćma wrodzona występuje u około 1 na 10 000 do 6 na 10 000 urodzeń.
Zaćma pojawiająca się od urodzenia lub we wczesnym okresie życia, bez innych objawów, spowodowana zmianami w genach soczewki, takich jak krystaliny (CRYAA, CRYBB2, CRYGD i inne), GJA3, GJA8 oraz MIP.
Co zmienia diagnoza
Wczesne wykrycie i leczenie chirurgiczne u dzieci pomagają zapobiec trwałej utracie wzroku spowodowanej niedowidzeniem, a członkom rodziny można zaproponować badania wzroku.
Przeanalizowane geny
Obejmuje 47 powiązanych podtypów ↓Ukryj podtypy ↑
- autosomal recessive nonsyndromic congenital nuclear cataract
- cataract 10 multiple types
- cataract 11 multiple types
- cataract 13 with adult I phenotype
- cataract 14 multiple types
- cataract 15 multiple types
- cataract 16 multiple types
- cataract 17 multiple types
- cataract 19 multiple types
- cataract 20 multiple types
- cataract 21 multiple types
- cataract 22 multiple types
- cataract 23
- cataract 24
- cataract 25
- cataract 26 multiple types
- cataract 27
- cataract 30
- cataract 31 multiple types
- cataract 32 multiple types
- cataract 33
- cataract 35
- cataract 37
- cataract 38
- cataract 39 multiple types
- cataract 40
- cataract 41
- cataract 42
- cataract 43
- cataract 44
- cataract 45
- cataract 46 juvenile-onset
- cataract 5 multiple types
- cataract 6 multiple types
- cataract 7
- cataract 8 multiple types
- cerulean cataract
- early-onset anterior polar cataract
- early-onset lamellar cataract
- early-onset nuclear cataract
- early-onset partial cataract
- early-onset posterior polar cataract
- early-onset posterior subcapsular cataract
- early-onset sutural cataract
- early-onset zonular cataract
- pulverulent cataract
- total early-onset cataract
