Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Raport o chorobach · Okulistyczne

Choroba Stargardta

Najczęstsza dziedziczna dystrofia plamki żółtej, zwykle wywoływana przez warianty w genie ABCA4. Powoduje postępującą utratę widzenia centralnego, często rozpoczynającą się w dzieciństwie lub wczesnej dorosłości.

Raport o chorobach wyszukuje rzadkie warianty genetyczne, o których wiadomo, że powodują choroby objęte raportem.

Dołączony w pakietach Premium i Premium + AI

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium

4 analizowanych chorób

Choroba Stargardta

Dziedziczna dystrofia plamki żółtej, najczęściej związana z genem ABCA4, z gromadzeniem się lipofuscyny i postępującą utratą widzenia centralnego.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

fundus flavimaculatus; juvenile onset macular degeneration; Stargardt 1; Stargardt disease 1; Stargardt macular dystrophy

Obejmuje 4 powiązanych podtypów ↓
  • severe early-childhood-onset retinal dystrophy
  • Stargardt disease 3
  • Stargardt disease 4
  • Stargardt disease 5
MONDO:0019353Orphanet 827MedGen 75734

Retinopatia związana z ABCA4

Autosomalne recesywne

Dystrofia siatkówki spowodowana zmianami w obu kopiach genu ABCA4, najczęstszej przyczyny choroby Stargardta, powodująca także dystrofię czopkowo-pręcikową.

Przeanalizowane geny

Obejmuje 3 powiązanych podtypów ↓
  • cone-rod dystrophy 3
  • retinitis pigmentosa 19
  • severe early-childhood-onset retinal dystrophy
MONDO:0800406

Maculopatia związana z ELOVL4

Autosomalne dominujące

Dominująca dystrofia plamki żółtej podobna do choroby Stargardta, spowodowana zmianami w genie ELOVL4.

Przeanalizowane geny

Obejmuje 1 powiązany podtyp ↓
  • Stargardt disease 3
MONDO:0700227

Dominująca retinopatia związana z PROM1

Autosomalne dominujące

Dominująca dystrofia plamki żółtej podobna do choroby Stargardta, spowodowana zmianami w genie PROM1.

Przeanalizowane geny

Obejmuje 2 powiązanych podtypów ↓
  • retinal macular dystrophy type 2
  • Stargardt disease 4
MONDO:1040053

Inne conditions w kategorii okulistyczne

Wszystkie warunki →

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Jeden zestaw wysłany do Pana/Pani domu. Cały genom zsekwencjonowany zgodnie ze standardem klinicznym stosowanym przy podejmowaniu decyzji diagnostycznych. Raporty przygotowane do wykorzystania przez lekarza zostaną dostarczone do Genome Manager w ciągu 6–8 tygodni — pozostaną tam na stałe i będą aktualizowane wraz z postępem nauki.

Od 449 $

Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium