Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Raport o chorobach · Okulistyczne

Mikroftalmia i anoftalmia związana z BMP4

Dziedziczna choroba, w której jedno lub obydwa oczy nie rozwijają się w pełni przed urodzeniem, dlatego są małe lub nieobecne, czasem z różnicami w budowie mózgu. Jest spowodowana zmianami w jednej kopii genu BMP4.

Raport o chorobach wyszukuje rzadkie warianty genetyczne, o których wiadomo, że powodują choroby objęte raportem.

Dołączony w pakietach Premium i Premium + AI

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium

Analizowana choroba

Autosomalne dominujące

Jest spowodowana zmianami w jednej kopii genu BMP4, genu sygnałowego zaangażowanego we wczesny rozwój oka. Warianty mogą powstać de novo u dziecka lub być dziedziczone, a nasilenie choroby jest zmienne; rodzice niosący zmianę mogą mieć niewielkie objawy okulistyczne lub ich nie mieć wcale.

Objawy przedmiotowe i podmiotowe

Małe oczy (mikroftalmia), brak oczu (anoftalmia) lub ubytek w strukturach oka (koloboma), dotyczące jednej lub obu stron. U niektórych osób występują również nieprawidłowości neurologiczne. Rodzice niosący zmianę mogą nie mieć żadnych zmian w oczach lub mieć inne.

Co zmienia diagnoza

Specjalistyczna opieka okulistyczna i wsparcie w zakresie wzroku. Poradnictwo genetyczne oraz badanie lub testowanie rodziców mogą pomóc określić ryzyko powtórzenia się choroby, ponieważ rodzic może nosić zmianę przy niewielkich objawach okulistycznych lub bez nich.

Przeanalizowane geny

Obejmuje 1 powiązany podtyp ↓
  • microphthalmia with brain and digit anomalies
MONDO:0100613Źródła: [1][2][3][4]

Piśmiennictwo

  1. Williamson KA, FitzPatrick DR, 2015. The genetic architecture of microphthalmia, anophthalmia and coloboma. European journal of medical genetics
  2. Slavotinek A, 2019. Genetics of anophthalmia and microphthalmia. Part 2: Syndromes associated with anophthalmia-microphthalmia. Human genetics
  3. Nishina S, Anzai H, Yoshida T, Koyanagi Y, Kamada S, Kato K et al., 2026. Molecular and Clinical Analyses of 111 Patients with Bilateral Anterior-Segment Dysgenesis/Aniridia and Microphthalmia/Anophthalmia. Ophthalmology science
  4. Li B, Pu Z, Liao K, Du Y, Tan G, Nawy S et al., 2024. Overexpression of Bmp4 induces microphthalmia by disrupting embryonic neural retina. Neurobiology of disease

Inne conditions w kategorii okulistyczne

Wszystkie warunki →

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Jeden zestaw wysłany do Pana/Pani domu. Cały genom zsekwencjonowany zgodnie ze standardem klinicznym stosowanym przy podejmowaniu decyzji diagnostycznych. Raporty przygotowane do wykorzystania przez lekarza zostaną dostarczone do Genome Manager w ciągu 6–8 tygodni — pozostaną tam na stałe i będą aktualizowane wraz z postępem nauki.

Od 449 $

Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium