Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Raport o chorobach · Okulistyczne

Hipoplazja dołka środkowego związana z GPR143 (albinizm oczny typu 1)

Sekwencjonowanie całego genomu odczytuje gen GPR143 na chromosomie X w poszukiwaniu zmian powodujących hipoplazję dołka środkowego, występującą głównie u mężczyzn, ze zmniejszoną ostrością widzenia i mimowolnymi ruchami gałek ocznych.

Raport o chorobach wyszukuje rzadkie warianty genetyczne, o których wiadomo, że powodują choroby objęte raportem.

Dołączony w pakietach Premium i Premium + AI

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium

Informacje o: condition

Dziedziczna choroba oka, występująca głównie u mężczyzn, w której środkowa część siatkówki (dołek środkowy) nie rozwija się w pełni, prowadząc do obniżonej ostrości wzroku i mimowolnych ruchów gałek ocznych. Jest spowodowana zmianami w genie GPR143 znajdującym się na chromosomie X.

Jest to dziedziczna choroba oczu, dotycząca głównie mężczyzn, w której środkowa część siatkówki, zwana dołkiem środkowym, nie rozwija się w pełni. Powoduje ona obniżoną ostrość widzenia od wczesnego dzieciństwa oraz oczopląs, czyli mimowolne ruchy gałek ocznych. Wielu mężczyzn ma także mniej barwnika w tęczówce i siatkówce oraz oczy, które nie patrzą w tym samym kierunku.

Choroba jest wywoływana przez zmiany w genie GPR143, który koduje receptor w komórkach barwnikowych oka, kontrolujący wzrost ziarnistości barwnikowych. Ponieważ gen znajduje się na chromosomie X, mężczyźni z jedną zmienioną kopią są chorzy, a kobiety są zazwyczaj nosicielkami.

Utrata wzroku jest trwała, ale zwykle nie pogarsza się. Postępowanie obejmuje okulary, pomoce dla osób słabowidzących, okulary przeciwsłoneczne przy nadwrażliwości na światło oraz wsparcie edukacyjne. Poradnictwo genetyczne wyjaśnia dziedziczenie sprzężone z chromosomem X, a badanie nosicielstwa jest dostępne dla krewnych płci żeńskiej.

Chory mężczyzna przekazuje zmianę wszystkim swoim córkom, a żadnemu z synów. Nosicielki mają 50% szans na przekazanie zmiany każdemu dziecku, zatem synowie nosicielek mają 50% szans na zachorowanie.

Analizowana choroba

Hipoplazja dołka środkowego związana z GPR143

Recesywne sprzężone z chromosomem X

Jest spowodowana zmianami w genie GPR143, który koduje receptor w komórkach pigmentowych oka kontrolujący wzrost ziarnistości barwnika. Ponieważ gen znajduje się na chromosomie X, mężczyźni z jedną zmienioną kopią są chorzy, natomiast kobiety są zazwyczaj nosicielkami.

Objawy przedmiotowe i podmiotowe

Obniżona ostrość wzroku od niemowlęctwa oraz oczopląs (mimowolne ruchy gałek ocznych), a także niedorozwój dołka środkowego. U wielu mężczyzn występuje również zmniejszona ilość barwnika w tęczówce i siatkówce, nieprawidłowy przebieg włókien nerwu wzrokowego oraz zez, natomiast barwa skóry i włosów zazwyczaj jest prawidłowa. Nosicielki zazwyczaj mają prawidłowy wzrok, jednak mogą wykazywać plamisty wzór barwnika siatkówki.

Co zmienia diagnoza

Regularna opieka okulistyczna obejmująca okulary, pomoce dla osób słabowidzących oraz wsparcie edukacyjne; okulary przeciwsłoneczne mogą pomóc w nadwrażliwości na światło. Poradnictwo genetyczne wyjaśnia dziedziczenie sprzężone z chromosomem X: synowie nosicielek mają 50% szans na chorobę, a badanie nosicielstwa jest dostępne dla krewnych płci żeńskiej.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

GPR143-related foveal hypoplasia with or without albinism

Obejmuje 2 powiązanych podtypów ↓
  • nystagmus 6, congenital, X-linked
  • X-linked recessive ocular albinism
MONDO:0700230Źródła: [1][2][3]

Dlaczego warto wykonać sekwencjonowanie całego genomu

Ta choroba sprzężona z chromosomem X dotyczy głównie mężczyzn, dlatego przy doradztwie dla krewnych płci żeńskiej istotny jest wzorzec dziedziczenia w rodzinie. Sekwencjonowanie całego genomu odczytuje w tym samym badaniu gen GPR143.

Synowie i córki nosicielek

Nosicielki mają 50% szans na przekazanie zmiany każdemu dziecku, a mężczyźni, którzy ją odziedziczą, będą chorzy. Badanie nosicielstwa jest najbardziej informatywne, gdy zidentyfikowano zmianę GPR143 w rodzinie.

Wynik ujemny nie jest ostateczny

Badanie genetyczne wykrywa zmianę w genie GPR143 u ponad 9 na 10 chorych mężczyzn, dlatego wynik ujemny nie wyklucza całkowicie tej choroby. Rozpoznanie opiera się również na objawach okulistycznych, takich jak oczopląs i hipoplazja dołka środkowego, dlatego wynik ujemny należy interpretować razem z nimi.

Ograniczenia

  • Badanie genetyczne wykrywa zmianę w genie GPR143 u ponad 9 na 10 chorych mężczyzn, dlatego wynik ujemny nie wyklucza całkowicie choroby.

Piśmiennictwo

  1. Lewis RA, 2004. Ocular Albinism, X-Linked – RETIRED CHAPTER, FOR HISTORICAL REFERENCE ONLY. GeneReviews
  2. Ocular albinism. MedlinePlus Genetics
  3. GPR143 gene. MedlinePlus Genetics

Inne conditions w kategorii okulistyczne

Wszystkie warunki →

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Jeden zestaw wysłany do Pana/Pani domu. Cały genom zsekwencjonowany zgodnie ze standardem klinicznym stosowanym przy podejmowaniu decyzji diagnostycznych. Raporty przygotowane do wykorzystania przez lekarza zostaną dostarczone do Genome Manager w ciągu 6–8 tygodni — pozostaną tam na stałe i będą aktualizowane wraz z postępem nauki.

Od 449 $

Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium