Autosomalne recesywne
Jest spowodowana zmianami utraty funkcji w genie ALX1, który kieruje rozwojem tkanek tworzących środkową część twarzy i oczy.
Objawy przedmiotowe i podmiotowe
Typowy jest ciężki rozszczep twarzy, który może obejmować wargę, podniebienie i nos, a także bardzo małe (mikroftalmia) lub nieobecne oczy. Obserwuje się również szeroko rozstawione oczy i szeroki nos. U niektórych osób występują różnice w budowie czaszki lub mózgu, takie jak niepełne sklepienie czaszki czy brak lub nieprawidłowy kształt ciała modzelowatego.
Co zmienia diagnoza
Opiekę prowadzi zespół kraniofacjalny, obejmujący leczenie chirurgiczne, opiekę okulistyczną i wzrokową oraz wsparcie żywieniowe. Dostępna jest poradnia genetyczna, a także możliwości badań w przyszłych ciążach.
Przeanalizowane geny
Znana również jako
ALX1-related frontonasal dysplasia; FND3; frontonasal dysplasia 3; frontonasal dysplasia type 3
