Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Raport o chorobach · Okulistyczne

Retinopatia związana z TTLL5

Dziedziczna choroba siatkówki prowadząca do stopniowej utraty widzenia centralnego i widzenia barw, często rozpoczynająca się w wieku dorosłym. Jest wywoływana zmianami w obu kopiach genu TTLL5, który u niektórych mężczyzn wpływa również na ruchliwość plemników.

Raport o chorobach wyszukuje rzadkie warianty genetyczne, o których wiadomo, że powodują choroby objęte raportem.

Dołączony w pakietach Premium i Premium + AI

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium

Analizowana choroba

Autosomalne recesywne

Wywoływana zmianami w obu kopiach genu TTLL5, kodującego enzym modyfikujący szkielet tubulinowy rzęsek, w tym połączenia rzęskowego fotoreceptorów oraz ogonka plemnika.

Objawy przedmiotowe i podmiotowe

Stopniowa utrata widzenia centralnego i widzenia barw wynikająca z dystrofii czopków lub dystrofii czopkowo-pręcikowej, często rozpoczynająca się w wieku dorosłym, chociaż u niektórych osób choroba pojawia się wcześnie. U niektórych mężczyzn z określonymi zmianami płodność jest obniżona, ponieważ ich plemniki słabo się poruszają.

Co zmienia diagnoza

Regularne badania okulistyczne i wsparcie w zakresie niedowidzenia, a w razie potrzeby porady dotyczące płodności dla mężczyzn. Dostępne są badania nosicielstwa u krewnych oraz poradnictwo genetyczne.

Przeanalizowane geny

Obejmuje 1 powiązany podtyp ↓
  • cone-rod dystrophy 19
MONDO:1040038Źródła: [1][2][3]

Piśmiennictwo

  1. Sergouniotis PI, Chakarova C, Murphy C, Becker M, Lenassi E, Arno G et al., 2014. Biallelic variants in TTLL5, encoding a tubulin glutamylase, cause retinal dystrophy. American journal of human genetics
  2. Bedoni N, Haer-Wigman L, Vaclavik V, Tran VH, Farinelli P, Balzano S et al., 2018. Mutations in the polyglutamylase gene TTLL5, expressed in photoreceptor cells and spermatozoa, are associated with cone-rod degeneration and reduced male fertility. Human molecular genetics
  3. Archer BG, Ronquillo CC, 2026. Novel mutation in a case of TTLL5-associated cone dystrophy with a characteristic 'solar flare' sign. Ophthalmic genetics

Inne conditions w kategorii okulistyczne

Wszystkie warunki →

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Jeden zestaw wysłany do Pana/Pani domu. Cały genom zsekwencjonowany zgodnie ze standardem klinicznym stosowanym przy podejmowaniu decyzji diagnostycznych. Raporty przygotowane do wykorzystania przez lekarza zostaną dostarczone do Genome Manager w ciągu 6–8 tygodni — pozostaną tam na stałe i będą aktualizowane wraz z postępem nauki.

Od 449 $

Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium