Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Raport o chorobach · Okulistyczne

Ciliopatia związana z IFT140

Sekwencjonowanie całego genomu odczytuje gen IFT140 w poszukiwaniu zmian w obu kopiach, które powodują dziedziczną ciliopatię mogącą dotyczyć siatkówki, nerek i szkieletu.

Raport o chorobach wyszukuje rzadkie warianty genetyczne, o których wiadomo, że powodują choroby objęte raportem.

Dołączony w pakietach Premium i Premium + AI

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium

Informacje o: condition

Dziedziczna choroba dotycząca rzęsek, która może powodować dystrofię siatkówki, chorobę nerek i nieprawidłowości szkieletowe, jak w zespole Mainzera-Saldino. Jest wywoływana zmianami w obu kopiach genu IFT140.

Ciliopatia związana z IFT140 to dziedziczna choroba dotycząca rzęsek, drobnych włosopodobnych struktur na komórkach. Jej najbardziej spójnym objawem jest dystrofia siatkówki, która może przebiegać od ciężkiej utraty wzroku w niemowlęctwie, znanej jako wrodzona amaurosis Lebera, po późniejsze zwyrodnienie barwnikowe siatkówki. U wielu osób rozwija się nefronoftyza, choroba nerek, która może prowadzić do niewydolności nerek, a u niektórych występują stożkowate zakończenia kości dłoni. U niektórych osób choroba dotyczy wyłącznie siatkówki.

Choroba jest wywoływana zmianami w obu kopiach genu IFT140, który jest częścią maszynerii budującej i utrzymującej rzęski. Objawy są bardzo zróżnicowane, a identyczne zmiany mogą u różnych osób powodować różne objawy. Rzadziej występuje wąska klatka piersiowa z krótkimi żebrami i trudności oddechowe w niemowlęctwie lub zajęcie wątroby. Pojedyncza zmiana w IFT140 może powodować inną chorobę nerek, dominującą wielotorbielowatą chorobę nerek, której ten raport nie opisuje.

Choroba dziedziczy się w sposób autosomalny recesywny, dlatego poradnictwo genetyczne wyjaśnia ten schemat, a dla krewnych dostępne jest badanie nosicielstwa. Zalecana jest regularna kontrola oka, nerek i wątroby, z opieką wspomagającą w przypadku słabowidzenia. Niewydolność nerek leczy się dializoterapią lub przeszczepem, a niemowlętom z wąską klatką piersiową może być potrzebne wspomaganie oddechu.

Analizowana choroba

Recesywna ciliopatia związana z IFT140

Autosomalne recesywne

Wywoływana zmianami w obu kopiach genu IFT140, będącego częścią maszynerii transportu wewnątrzrzęskowego, która buduje rzęski i utrzymuje je w prawidłowym stanie. Objawy są bardzo zróżnicowane, a identyczne warianty mogą u różnych osób powodować różne objawy.

Objawy przedmiotowe i podmiotowe

Najbardziej spójnym objawem jest dystrofia siatkówki, począwszy od ciężkiej utraty wzroku w niemowlęctwie (wrodzona amaurosis Lebera) po późniejsze zwyrodnienie barwnikowe siatkówki. U wielu osób rozwija się nefronoftyza, choroba nerek, która może prowadzić do niewydolności nerek, a także stożkowate zakończenia kości dłoni. Rzadziej występuje wąska klatka piersiowa z krótkimi żebrami i trudnościami oddechowymi w niemowlęctwie lub zajęcie wątroby. U niektórych osób choroba dotyczy wyłącznie siatkówki.

Co zmienia diagnoza

Zalecana jest regularna kontrola oka, nerek i wątroby, z opieką wspomagającą w przypadku słabowidzenia. Niewydolność nerek leczy się dializoterapią lub przeszczepem. U niemowląt z wąską klatką piersiową może być potrzebne wspomaganie oddechu. Poradnictwo genetyczne wyjaśnia recesywny sposób dziedziczenia, a dla krewnych dostępne jest badanie nosicielstwa.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

retinitis pigmentosa 80; short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly

Obejmuje 2 powiązanych podtypów ↓
  • retinitis pigmentosa 80
  • short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly
MONDO:0100509Źródła: [1][2][3][4]

Dlaczego warto wykonać sekwencjonowanie całego genomu

Ciliopatia związana z IFT140 może dotyczyć oczu, nerek i szkieletu, a ta sama zmiana może u różnych osób dawać różne objawy.

Monitorowanie wielu narządów

Zalecana jest regularna kontrola oka, nerek i wątroby, ponieważ choroba może dotyczyć kilku narządów. Gdy wzrok jest osłabiony, zapewniana jest opieka wspomagająca. Gdy rozwija się niewydolność nerek, stosuje się dializoterapię lub przeszczep.

Dziedziczenie recesywne i odrębna choroba nerek

Ponieważ choroba ma charakter recesywny, poradnictwo genetyczne wyjaśnia ten schemat, a dla krewnych dostępne jest badanie nosicielstwa. Pojedyncza zmiana w IFT140 może powodować inną chorobę nerek, dlatego wynik należy interpretować z ostrożnością.

Ograniczenia

  • Pojedyncza zmiana w IFT140 może osobno powodować postać dominującej wielotorbielowatej choroby nerek, która nie jest opisana w tym raporcie.

Piśmiennictwo

  1. Tan W, Lin A, Keppler-Noreuil K, 2013. Cranioectodermal Dysplasia. GeneReviews
  2. Walczak-Sztulpa J, Wawrocka A, Doornbos C, van Beek R, Sowińska-Seidler A, Jamsheer A et al., 2022. Identical IFT140 Variants Cause Variable Skeletal Ciliopathy Phenotypes-Challenges for the Accurate Diagnosis. Frontiers in genetics
  3. IFT140 gene. MedlinePlus Genetics
  4. Mainzer-Saldino syndrome. MedlinePlus Genetics

Inne conditions w kategorii okulistyczne

Wszystkie warunki →

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Jeden zestaw wysłany do Pana/Pani domu. Cały genom zsekwencjonowany zgodnie ze standardem klinicznym stosowanym przy podejmowaniu decyzji diagnostycznych. Raporty przygotowane do wykorzystania przez lekarza zostaną dostarczone do Genome Manager w ciągu 6–8 tygodni — pozostaną tam na stałe i będą aktualizowane wraz z postępem nauki.

Od 449 $

Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium