Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA
Sequence your genome (opens in a new tab)

Gen

RDH5

retinol dehydrogenase 5

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
12q13.2
Współrzędne
Chromosom 12: 55 720 393–55 724 705 (GRCh38)
Eksony
5 eksonów na odcinku 4,3 kb
Białko
318 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne dominujące Autosomalne recesywne
Znany również jako
HSD17B9, SDR9C5
Poprzednie symbole
RDH1
Transkrypt MANE Select
ENST00000257895.10NM_002905.5
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Wrodzona stacjonarna ślepota nocna

    • Fundus albipunctatusAutosomalne recesywne

      Postać stacjonarnej ślepoty nocnej, zwykle spowodowana zmianami w obu kopiach genu RDH5, charakteryzująca się licznymi małymi białymi kropkami w siatkówce oraz powolną adaptacją do ciemności.

      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Znajomość przyczyny pomaga uniknąć błędnego rozpoznania jako postępującej dystrofii siatkówki.

  • Dziedziczne dystrofie plamki

    • Retinopatia związana z PRPH2Autosomalne dominujące

      Schorzenie siatkówki wywołane zmianami w genie PRPH2, które może prowadzić do dystrofii wzorcowej, dorosłej dystrofii żółtkowatej lub szerszej degeneracji siatkówki, nawet w obrębie jednej rodziny.

      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Regularne badania okulistyczne pomagają wykrywać powikłania i wspierają planowanie dalszego postępowania.

  • Retinitis pigmentosa

    • Retinopatia związana z RLBP1Autosomalne recesywne

      Dystrofia siatkówki spowodowana zmianami w genie RLBP1.

      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Dziedziczenie

Autosomalne dominujące
Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.
Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu RDH5

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 12, z nawiasem wskazującym położenie RDH5. RDH5 i 43 genów w pobliżu na chromosomie 12, od 55 222 549 do 56 222 548.Chromosom 1212q13.2p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3355,4 Mb55,6 Mb55,8 Mb56 Mb56,2 MbOR6C74: 55 244 609–55 256 625, nić dodatniejOR6C74OR6C6: 55 293 988–55 296 569, nić ujemnejOR6C6OR6C1: 55 314 343–55 322 364, nić dodatniejOR6C1OR6C3: 55 330 043–55 332 687, nić dodatniejOR6C3OR6C75: 55 362 975–55 369 279, nić dodatniejOR6C75OR6C65: 55 400 529–55 401 467, nić dodatniejOR6C65OR6C76: 55 426 254–55 427 192, nić dodatniejOR6C76OR6C2: 55 444 069–55 453 347, nić dodatniejOR6C2OR6C70: 55 469 200–55 470 138, nić ujemnejOR6C70OR6C68: 55 492 378–55 493 316, nić dodatniejOR6C68OR6C4: 55 549 602–55 555 832, nić dodatniejOR6C4OR2AP1: 55 572 468–55 575 612, nić dodatniejOR2AP1OR10P1: 55 636 892–55 637 833, nić dodatniejOR10P1ITGA7: 55 679 139–55 716 404, nić ujemnejTMT1B: 55 681 445–55 695 748, nić dodatniejBLOC1S1: 55 715 911–55 720 087, nić dodatniejBLOC1S1: 55 716 036–55 724 703, nić dodatniejRDH5: 55 720 393–55 724 705, nić dodatniejRDH5CD63: 55 723 511–55 737 367, nić ujemnejCD63GDF11: 55 743 122–55 757 264, nić dodatniejSARNP: 55 751 195–55 817 912, nić ujemnejSARNP: 55 757 275–55 827 546, nić ujemnejORMDL2: 55 818 034–55 824 097, nić dodatniejORMDL2DNAJC14: 55 818 839–55 830 824, nić ujemnejDNAJC14MMP19: 55 835 433–55 843 005, nić ujemnejPYM1: 55 901 413–55 932 618, nić ujemnejPYM1DGKA: 55 927 319–55 954 027, nić dodatniejDGKAPMEL: 55 954 104–55 973 317, nić ujemnejPMELCDK2: 55 966 781–55 972 789, nić dodatniejCDK2RAB5B: 55 973 859–55 996 683, nić dodatniejRAB5BSUOX: 55 996 855–56 006 641, nić dodatniejSUOXIKZF4: 56 007 392–56 038 435, nić dodatniejIKZF4RPS26: 56 041 351–56 044 697, nić dodatniejRPS26ERBB3: 56 076 799–56 103 505, nić dodatniejERBB3: 56 101 331–56 109 289, nić dodatniejPA2G4: 56 104 349–56 116 329, nić dodatniejPA2G4RPL41: 56 116 585–56 117 967, nić dodatniejRPL41ZC3H10: 56 118 243–56 127 514, nić dodatniejESYT1: 56 118 250–56 150 107, nić dodatniejMYL6B: 56 151 966–56 159 647, nić dodatniejMYL6: 56 158 322–56 166 572, nić dodatniejMYL6SMARCC2: 56 162 359–56 189 587, nić ujemnejRNF41: 56 202 179–56 224 275, nić ujemnejRNF41NABP2: 56 221 978–56 229 860, nić dodatniejNABP2Schemat RDH5: 5 eksonów na nici dodatniej chromosomu 12Ekson 2: 11 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 12 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 55 720 393–55 720 517, 125 zasadEkson 2: 55 721 153–55 721 494, 342 zasadEkson 3: 55 721 689–55 721 947, 259 zasadEkson 4: 55 723 886–55 724 049, 164 zasadEkson 5: 55 724 322–55 724 705, 384 zasad123455′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 1,3 kb z 4,3 kb genu; 957 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje RDH5

38

pozycje w RDH5, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 4,3 kb genu RDH5, łącznie z intronami, a nie tylko 1,3 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen RDH5: retinol dehydrogenase 5. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/rdh5

Vancouver

Dante Labs. Gen RDH5: retinol dehydrogenase 5 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/rdh5

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test