Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Raport o chorobach · Okulistyczne

Dystrofia stożkowo-pręcikowa 20 (POC1B)

Dziedziczna choroba oka, w której komórki stożkowe, a z czasem także pręcikowe siatkówki stopniowo przestają działać, co obniża ostrość widzenia centralnego i widzenie barw. Jest spowodowana zmianami w obu kopiach genu POC1B.

Raport o chorobach wyszukuje rzadkie warianty genetyczne, o których wiadomo, że powodują choroby objęte raportem.

Dołączony w pakietach Premium i Premium + AI

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium

Analizowana choroba

Dystrofia stożkowo-pręcikowa 20

Autosomalne recesywne

Dystrofia stożkowo-pręcikowa 20 jest spowodowana zmianami w obu kopiach genu POC1B. Zmiany w tym genie opisano w dystrofiach stożkowych i stożkowo-pręcikowych.

Objawy przedmiotowe i podmiotowe

Obniżona ostrość widzenia centralnego, nadwrażliwość na światło i słabe widzenie barw, zwykle pojawiające się w dzieciństwie lub wczesnej dorosłości, odzwierciedlające utratę funkcji komórek stożkowych. Siatkówka może z początku wyglądać niemal prawidłowo. Z czasem może też pogorszyć się funkcja komórek pręcikowych.

Co zmienia diagnoza

Pomocne mogą być regularne badania okulistyczne, soczewki z filtrem chroniące przed światłem oraz pomoce dla osób słabowidzących. Zalecana jest konsultacja genetyczna, a krewnym można zaproponować badanie nosicielstwa. Rodzice są zazwyczaj nosicielami.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

cone-rod dystrophy caused by mutation in POC1B; cone-rod dystrophy type 20; CORD20; POC1B cone-rod dystrophy

MONDO:0014427OMIM 615973MedGen 863293Źródła: [1][2][3][4]

Piśmiennictwo

  1. Durlu YK, Köroğlu Ç, Tolun A, 2015. Novel recessive cone-rod dystrophy caused by POC1B mutation. JAMA ophthalmology
  2. Alzahem TA, AlTheeb A, Ba-Abbad R, 2024. Phenotypic and genotypic features of POC1B-associated cone dystrophy. Ophthalmic genetics
  3. Peturson AC, Noel NCL, MacDonald IM, 2021. A homozygous POC1B variant causes recessive cone-rod dystrophy. Ophthalmic genetics
  4. Birtel J, Eisenberger T, Gliem M, Müller PL, Herrmann P, Betz C et al., 2019. Clinical and genetic characteristics of 251 consecutive patients with macular and cone/cone-rod dystrophy. Scientific reports

Inne conditions w kategorii okulistyczne

Wszystkie warunki →

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Jeden zestaw wysłany do Pana/Pani domu. Cały genom zsekwencjonowany zgodnie ze standardem klinicznym stosowanym przy podejmowaniu decyzji diagnostycznych. Raporty przygotowane do wykorzystania przez lekarza zostaną dostarczone do Genome Manager w ciągu 6–8 tygodni — pozostaną tam na stałe i będą aktualizowane wraz z postępem nauki.

Od 449 $

Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium