Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Raport o chorobach · Okulistyczne

Retinopatia recesywna związana z PROM1

Dziedziczna choroba siatkówki powodująca wczesną i postępującą utratę ostrości centralnego widzenia, a następnie widzenia bocznego. Jest wywoływana przez zmiany w obu kopiach genu PROM1.

Raport o chorobach wyszukuje rzadkie warianty genetyczne, o których wiadomo, że powodują choroby objęte raportem.

Dołączony w pakietach Premium i Premium + AI

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium

Analizowana choroba

Autosomalne recesywne

Wywoływana przez zmiany w obu kopiach genu PROM1 (prominina-1). Warianty recesywne powodują cięższą dystrofię całej siatkówki niż warianty dominujące PROM1, które dotyczą głównie plamki żółtej.

Objawy przedmiotowe i podmiotowe

W postaci recesywnej typowe jest obniżenie widzenia z wczesnym zajęciem plamki żółtej oraz dystrofia całej siatkówki. Opisano także ciężką postać recesywnego zwyrodnienia barwnikowego siatkówki.

Co zmienia diagnoza

Regularne badania okulistyczne, pomoce dla osób słabowidzących oraz wsparcie edukacyjne. Dostępne są badania nosicielstwa u krewnych oraz poradnictwo genetyczne.

Przeanalizowane geny

Obejmuje 1 powiązany podtyp ↓
  • retinitis pigmentosa 41
MONDO:1040052Źródła: [1][2]

Ograniczenia

  • Inna zmiana w genie PROM1 w jednej kopii powoduje dominującą, łagodniejszą dystrofię plamki żółtej, która nie jest przedmiotem niniejszego raportu.

Piśmiennictwo

  1. Lee IJ, Abbey C, Leys M, 2022. Clinical Characterization of Autosomal Dominant and Autosomal Recessive PROM1 Mutation With a Report of Novel Mutation. Ophthalmic surgery, lasers & imaging retina
  2. Michaelides M, Gaillard MC, Escher P, Tiab L, Bedell M, Borruat FX et al., 2010. The PROM1 mutation p.R373C causes an autosomal dominant bull's eye maculopathy associated with rod, rod-cone, and macular dystrophy. Investigative ophthalmology & visual science

Inne conditions w kategorii okulistyczne

Wszystkie warunki →

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Jeden zestaw wysłany do Pana/Pani domu. Cały genom zsekwencjonowany zgodnie ze standardem klinicznym stosowanym przy podejmowaniu decyzji diagnostycznych. Raporty przygotowane do wykorzystania przez lekarza zostaną dostarczone do Genome Manager w ciągu 6–8 tygodni — pozostaną tam na stałe i będą aktualizowane wraz z postępem nauki.

Od 449 $

Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium