Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Raport o chorobach · Okulistyczne

Retinopatia GUCY2D (wrodzona amaurosis Lebera typu 1)

Sekwencjonowanie całego genomu odczytuje gen GUCY2D w poszukiwaniu zmian w obu kopiach, które powodują wrodzoną amaurozę Lebera typu 1, ciężką dziedziczną chorobę oka, wpływającą na wzrok od urodzenia.

Raport o chorobach wyszukuje rzadkie warianty genetyczne, o których wiadomo, że powodują choroby objęte raportem.

Dołączony w pakietach Premium i Premium + AI

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium

Informacje o: condition

Dziedziczna choroba oka, jedna z postaci wrodzonej amaurozy Lebera typu 1, powodująca ciężkie upośledzenie wzroku od urodzenia lub od wczesnego niemowlęctwa. Jest spowodowana zmianami w obu kopiach genu GUCY2D, który jest potrzebny do przekazywania sygnałów świetlnych w siatkówce.

Jest to ciężka dziedziczna choroba oka, zwana także wrodzoną amaurozą Lebera typu 1, powodująca poważną utratę wzroku od urodzenia lub od wczesnego niemowlęctwa. U dzieci często występują błądzące ruchy gałek ocznych (oczopląs), powolne lub nieobecne reakcje źrenic na światło oraz nawyk dotykania oczu palcami, znany jako objaw Franceschettiego oczno-palcowy. Siatkówka na początku może wyglądać dość prawidłowo, a wzrok zazwyczaj pozostaje stabilny, a nie pogarsza się.

Chorobę powodują zmiany w obu kopiach genu GUCY2D, kodującego enzym siatkówki, który pomaga komórkom światłoczułym, fotoreceptorom, powrócić do stanu wyjściowego po reakcji na światło. Bez tego enzymu fotoreceptory nie mogą prawidłowo przekazywać sygnałów, choć często utrzymują się przez wiele lat.

Choroba najczęściej dziedziczy się w sposób autosomalny recesywny. Gdy oboje rodzice są nosicielami, każde rodzeństwo chorego dziecka ma 25% szans na zachorowanie. Dostępne są badania nosicielstwa dla krewnych oraz poradnictwo genetyczne. Leczenie ma charakter wspomagający: obejmuje wsparcie w zakresie niedowidzenia, usługi edukacyjne i regularne badania okulistyczne, a terapie genowe są badane w ramach badań klinicznych.

Analizowana choroba

Recesywna retinopatia związana z genem GUCY2D (wrodzona amaurosis Lebera 1)

Autosomalne recesywne

Jest spowodowana zmianami w obu kopiach genu GUCY2D, kodującego enzym pomagający fotoreceptorom wracać do stanu wyjściowego po reakcji na światło. Bez tego enzymu fotoreceptory nie mogą prawidłowo przekazywać sygnałów, mimo że często pozostają obecne przez wiele lat.

Objawy przedmiotowe i podmiotowe

Silnie ograniczone widzenie od urodzenia lub od pierwszych miesięcy życia, z błądzącymi ruchami gałek ocznych (nystagmus), słabą reakcją na światło i dotykaniem oczu. Siatkówka w badaniu może wyglądać stosunkowo prawidłowo, mimo bardzo słabego widzenia. Widzenie zazwyczaj pozostaje stabilne i nie pogarsza się.

Co zmienia diagnoza

Wsparcie dla osób z niedowidzeniem, usługi edukacyjne oraz regularne kontrole okulistyczne. Terapie genowe dla GUCY2D są badane w ramach badań klinicznych. Rodzice są zazwyczaj nosicielami, dlatego dostępne są badania nosicielstwa dla krewnych oraz poradnictwo genetyczne.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

amaurosis congenita of Leber 1; amaurosis congenita of Leber I; amaurosis congenita of Leber, type 1; cone-rod dystrophy 6; cone-rod dystrophy caused by mutation in GUCY2D; cone-rod dystrophy type 6; CORD6; CRB; GUCY2D cone-rod dystrophy; GUCY2D Leber congenital amaurosis; LCA; LCA1; Leber congenital amaurosis 1; Leber congenital amaurosis caused by mutation in GUCY2D; Leber congenital amaurosis type 1; night blindness, congenital stationary, type 1I; RCD2; recessive GUCY2D retinopathy; retinal blindness, congenital; retinal cone dystrophy 2

Obejmuje 2 powiązanych podtypów ↓
  • Leber congenital amaurosis 1
  • night blindness, congenital stationary, type1i
MONDO:0100453Źródła: [1][3][2][4]

Dlaczego warto wykonać sekwencjonowanie całego genomu

Ta retinopatia dziedziczy się recesywnie, dlatego badania nosicielstwa krewnych oraz poradnictwo genetyczne stanowią kluczowe zalecenia dla rodzin.

Terapie genowe są w fazie badań

Badanie fazy 1/2, opublikowane w The Lancet w 2024 roku, testowało rosnące dawki terapii genowej podawanej pod siatkówkę u 15 osób ze zmianami w genie GUCY2D. Terapie genowe dla GUCY2D pozostają w badaniach klinicznych, a wsparcie dla rodzin jest kontynuowane w międzyczasie.

Wsparcie i kontrola okulistyczna

Dzieci i ich rodzice są kierowani do służb dla dzieci z upośledzeniem wzroku, a tam, gdzie to pomocne, stosuje się pomoce dla słabowidzących oraz korekcję wad refrakcji. Regularne badania okulistyczne pozwalają wykryć leniwe oko (ambliopię), jaskrę lub zaćmę, gdy zachowana jest część wzroku.

Piśmiennictwo

  1. Weleber RG, Francis PJ, Trzupek KM, Beattie C, 2004. Leber Congenital Amaurosis – RETIRED CHAPTER, FOR HISTORICAL REFERENCE ONLY. GeneReviews
  2. Leber congenital amaurosis. MedlinePlus Genetics
  3. Boye SE, 2016. A Mini-review: Animal Models of GUCY2D Leber Congenital Amaurosis (LCA1). Advances in experimental medicine and biology
  4. Yang P, Pardon LP, Ho AC, Lauer AK, Yoon D, Boye SE et al., 2024. Safety and efficacy of ATSN-101 in patients with Leber congenital amaurosis caused by biallelic mutations in GUCY2D: a phase 1/2, multicentre, open-label, unilateral dose escalation study. Lancet (London, England)

Inne conditions w kategorii okulistyczne

Wszystkie warunki →

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Jeden zestaw wysłany do Pana/Pani domu. Cały genom zsekwencjonowany zgodnie ze standardem klinicznym stosowanym przy podejmowaniu decyzji diagnostycznych. Raporty przygotowane do wykorzystania przez lekarza zostaną dostarczone do Genome Manager w ciągu 6–8 tygodni — pozostaną tam na stałe i będą aktualizowane wraz z postępem nauki.

Od 449 $

Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium