Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Raport o chorobach · Okulistyczne

Retinopatia związana z IMPG1

Rzadka dziedziczna postać barwnikowego zwyrodnienia siatkówki, w której komórki światłoczułe siatkówki stopniowo przestają działać. Jest ona wywoływana przez zmiany w genie IMPG1, który wspiera fotoreceptory, w jednej lub obu kopiach tego genu.

Raport o chorobach wyszukuje rzadkie warianty genetyczne, o których wiadomo, że powodują choroby objęte raportem.

Dołączony w pakietach Premium i Premium + AI

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium

Analizowana choroba

Autosomalne recesywne

Wywoływana przez zmiany w genie IMPG1, który koduje proteoglikan macierzy otaczającej fotoreceptory. Zmiany w jednej kopii oraz w obu kopiach powiązano z barwnikowym zwyrodnieniem siatkówki, a pojedyncze zmiany mogą także powodować witelliformową dystrofię plamki żółtej.

Objawy przedmiotowe i podmiotowe

Kurza ślepota, a następnie stopniowa utrata widzenia bocznego (obwodowego), typowe dla barwnikowego zwyrodnienia siatkówki. U niektórych osób ze zmianami w IMPG1 dochodzi do wczesnego zajęcia plamki żółtej lub zamiast tego rozwija się dystrofia plamki (witelliformowa lub wzorcowa). Wiek zachorowania i tempo postępu są różne.

Co zmienia diagnoza

Regularne badania okulistyczne, pomoce dla osób słabowidzących oraz usługi wsparcia ułatwiają codzienne funkcjonowanie. Oferowana jest poradnictwo genetyczne, a badanie nosicielstwa u krewnych zależy od rodzaju dziedziczenia w rodzinie.

Przeanalizowane geny

Obejmuje 1 powiązany podtyp ↓
  • vitelliform macular dystrophy 4
MONDO:1040037Źródła: [1][2][3]

Piśmiennictwo

  1. Olivier G, Corton M, Intartaglia D, Verbakel SK, Sergouniotis PI, Le Meur G et al., 2022. Pathogenic variants in IMPG1 cause autosomal dominant and autosomal recessive retinitis pigmentosa. Journal of medical genetics
  2. Al-Khuzaei S, Shalaby AK, Yu J, Shanks M, Clouston P, MacLaren RE et al., 2025. Expanding the Genetic Spectrum in IMPG1 and IMPG2 Retinopathy. Genes
  3. Brandl C, Schulz HL, Charbel Issa P, Birtel J, Bergholz R, Lange C et al., 2021. Mutations in the Genes for Interphotoreceptor Matrix Proteoglycans, IMPG1 and IMPG2, in Patients with Vitelliform Macular Lesions. Genes

Inne conditions w kategorii okulistyczne

Wszystkie warunki →

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Jeden zestaw wysłany do Pana/Pani domu. Cały genom zsekwencjonowany zgodnie ze standardem klinicznym stosowanym przy podejmowaniu decyzji diagnostycznych. Raporty przygotowane do wykorzystania przez lekarza zostaną dostarczone do Genome Manager w ciągu 6–8 tygodni — pozostaną tam na stałe i będą aktualizowane wraz z postępem nauki.

Od 449 $

Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium