Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Raport o chorobach · Okulistyczne

Daltonizm

Zaburzenie widzenia barw, potocznie nazywane daltonizmem, oznacza, że niektóre kolory, zazwyczaj czerwony i zielony, trudno jest odróżnić od siebie. Typy czerwono-zielone są częste u mężczyzn; typy niebiesko-żółte oraz monochromazja czopkowa niebieska występują znacznie rzadziej.

Raport o chorobach wyszukuje rzadkie warianty genetyczne, o których wiadomo, że powodują choroby objęte raportem.

Dołączony w pakietach Premium i Premium + AI

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium

4 analizowanych chorób

Czerwono-zielone zaburzenie widzenia barw

Recesywne sprzężone z chromosomem X · Dotyczy około 8% mężczyzn o europejskim pochodzeniu.

Dziedziczona w sposób sprzężony z chromosomem X różnica w widzeniu barw, spowodowana zmianami w genach OPN1LW i OPN1MW, kodujących barwniki czopków wrażliwych na czerwień i zieleń.

Co zmienia diagnoza

Wiedza o tym może pomóc w wyborze kształcenia i ścieżki zawodowej, ponieważ niektóre zawody wymagają prawidłowego widzenia barw.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

CBD; colorblindness, deutan; colorblindness, partial, DEUTAN series; Deutan defect; deuteranopia; partial achromatopsia, deutan type

MONDO:0010564OMIM 303800Orphanet 319698MedGen 102324

Zaburzenie widzenia barw dotyczące czerwieni (protanopia/protanomalia)

Recesywne sprzężone z chromosomem X

Odmiana czerwono-zielonego zaburzenia widzenia barw, dotycząca barwnika czopków wrażliwych na czerwień (OPN1LW).

Co zmienia diagnoza

Wiedza o tym może pomóc w wyborze kształcenia i ścieżki zawodowej.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

CBP; colorblindness, partial, protan series; colorblindness, protan; partial achromatopsia, protan type; protan defect; protanopia

MONDO:0010565OMIM 303900Orphanet 319691MedGen 56350

Zaburzenie widzenia barw dotyczące niebieskiego (tritanopia/tritanomalia)

Autosomalne dominujące

Rzadkie dominujące zaburzenie widzenia barw, spowodowane zmianami w genie OPN1SW, kodującym barwnik czopków wrażliwych na błękit.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

congenital tritanopia; tritan color blindness; tritan colour blindness; tritan defect; tritanopia

MONDO:0008610OMIM 190900Orphanet 88629MedGen 57827

Monochromazja czopkowa niebieska

Recesywne sprzężone z chromosomem X

Rzadkie schorzenie sprzężone z chromosomem X, w którym nie działają czopki wrażliwe zarówno na czerwień, jak i na zieleń, co powoduje obniżoną ostrość widzenia, oczopląs i bardzo słabe widzenie barw od niemowlęctwa.

Co zmienia diagnoza

Pomocne mogą być wsparcie dla osób słabowidzących oraz soczewki z filtrem barwnym; krewnym płci żeńskiej można zaproponować badanie nosicielstwa.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

achromatopsia incomplete X-linked; atypical X-linked achromatopsia; BCM; blue cone monochromacy, X-linked recessive; blue cone monochromatism; CBBM; color blindness blue mono cone monochromatic type; color blindness, blue monocone monochromatic type; colour blindness blue mono cone monochromatic type; colour blindness, blue monocone monochromatic type; S cone monochromacy; S cone monochromatism; X-chromosome-linked achromatopsia

MONDO:0010563OMIM 303700Orphanet 16MedGen 87386

Ograniczenia

  • Geny OPN1LW i OPN1MW leżą obok siebie w niemal identycznym, powtarzającym się układzie, a większość czerwono-zielonych zaburzeń widzenia barw jest spowodowana genami hybrydowymi lub zmianami liczby kopii. Standardowe sekwencjonowanie całego genomu nie pozwala wiarygodnie zbadać tego regionu, dlatego większość czerwono-zielonych zaburzeń nie zostanie wykryta, a wynik negatywny nie wyklucza ich obecności.

Inne conditions w kategorii okulistyczne

Wszystkie warunki →

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Jeden zestaw wysłany do Pana/Pani domu. Cały genom zsekwencjonowany zgodnie ze standardem klinicznym stosowanym przy podejmowaniu decyzji diagnostycznych. Raporty przygotowane do wykorzystania przez lekarza zostaną dostarczone do Genome Manager w ciągu 6–8 tygodni — pozostaną tam na stałe i będą aktualizowane wraz z postępem nauki.

Od 449 $

Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium