Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Raport o chorobach · Okulistyczne

Poziome porażenie spojrzenia z postępującą skoliozą

Sekwencjonowanie całego genomu odczytuje gen ROBO3 w poszukiwaniu zmian w obu kopiach, które powodują poziome porażenie spojrzenia z postępującą skoliozą, w którym oczy od urodzenia nie mogą poruszać się na boki.

Raport o chorobach wyszukuje rzadkie warianty genetyczne, o których wiadomo, że powodują choroby objęte raportem.

Dołączony w pakietach Premium i Premium + AI

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium

Informacje o: condition

Rzadkie dziedziczne schorzenie, w którym oczy od urodzenia nie mogą poruszać się na boki, a w dzieciństwie rozwija się i pogłębia skrzywienie kręgosłupa. Jest ono spowodowane zmianami w obu kopiach genu ROBO3, który kieruje włóknami nerwowymi w trakcie rozwoju pnia mózgu.

Poziome porażenie spojrzenia z postępującą skoliozą to rzadka choroba dziedziczna. Oczy od urodzenia nie poruszają się na boki, choć ruchy w górę i w dół są prawidłowe, dlatego osoby chore obracają głowę, aby śledzić otoczenie. Skrzywienie kręgosłupa pojawia się w dzieciństwie i zwykle się pogłębia, często stając się ciężkie. Inteligencja zwykle jest prawidłowa.

Choroba jest spowodowana zmianami w obu kopiach genu ROBO3, który pomaga niektórym włóknom nerwowym przechodzić na drugą stronę linii środkowej rozwijającego się pnia mózgu. Bez tego skrzyżowania szlaki nerwowe kontrolujące spojrzenie na boki oraz część szlaków ruchowych nie krzyżują się w zwykły sposób. Charakterystyczny kształt pnia mózgu widoczny jest w badaniu MRI mózgu.

Choroba dziedziczy się w sposób autosomalny recesywny. Oboje rodzice chorego dziecka są zwykle nosicielami, dlatego dostępne są poradnictwo genetyczne i badanie nosicielstwa u krewnych. Konieczna jest regularna kontrola kręgosłupa, z zastosowaniem gorsetu lub operacji w przypadku postępującej skoliozy, oraz badanie okulistyczne w razie zeza lub pogorszenia widzenia.

Analizowana choroba

Porażenie poziomego spojrzenia z postępującą skoliozą 1

Autosomalne recesywne

Jest spowodowane zmianami w obu kopiach genu ROBO3, który jest potrzebny, aby niektóre włókna nerwowe mogły przechodzić na drugą stronę linii środkowej rozwijającego się pnia mózgu. W rezultacie szlaki nerwowe kontrolujące ruch oczu na boki oraz niektóre szlaki ruchowe nie krzyżują się w zwykły sposób.

Objawy przedmiotowe i podmiotowe

Od urodzenia brak poziomych ruchów gałek ocznych przy zachowanych ruchach w górę i w dół; osoby kompensują to, obracając głowę. Skolioza pojawia się w dzieciństwie i zwykle postępuje, często stając się ciężka. Badanie MRI mózgu wykazuje charakterystyczny kształt pnia mózgu. Zdolności intelektualne są zwykle prawidłowe.

Co zmienia diagnoza

Regularne kontrole kręgosłupa z zastosowaniem gorsetu lub leczenia operacyjnego w przypadku postępującej skoliozy oraz badanie okulistyczne w razie zeza lub pogorszenia widzenia. Oboje rodzice chorego dziecka są zwykle nosicielami, dlatego dostępne są poradnictwo genetyczne i badania nosicielstwa u krewnych.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

gaze palsy, familial horizontal, with progressive scoliosis, 1; HGPPS; HGPPS1

MONDO:0020790OMIM 607313MedGen 1647423Źródła: [1][2][3]

Dlaczego warto wykonać sekwencjonowanie całego genomu

Poziome porażenie spojrzenia z postępującą skoliozą dziedziczy się od dwojga rodziców będących nosicielami, a wynik badania genu może pomóc w badaniach w rodzinie.

Regularne kontrole kręgosłupa i oczu

Skolioza często postępuje w dzieciństwie, dlatego regularne kontrole kręgosłupa są ważnym elementem opieki. Gorset lub operację stosuje się, gdy skrzywienie się pogłębia. Badanie okulistyczne sprawdza, czy nie występuje zez lub pogorszenie widzenia.

Badanie nosicielstwa u krewnych

Oboje rodzice są zwykle nosicielami, a u krewnych dostępne jest badanie nosicielstwa. Poradnictwo genetyczne wyjaśnia rodzinie recesywny sposób dziedziczenia. Gdy zmiany w genie ROBO3 zostaną poznane u osoby chorej, krewnym można zaproponować badanie.

Piśmiennictwo

  1. Horizontal gaze palsy with progressive scoliosis. MedlinePlus Genetics
  2. Pinero-Pinto E, Pérez-Cabezas V, Tous-Rivera C, Sánchez-González JM, Ruiz-Molinero C, Jiménez-Rejano JJ et al., 2020. Mutation in ROBO3 Gene in Patients with Horizontal Gaze Palsy with Progressive Scoliosis Syndrome: A Systematic Review. International journal of environmental research and public health
  3. Günbey C, Çavdarlı B, Göçmen R, Yazıcı M, Temuçin ÇM, Özdemir Ö et al., 2024. Horizontal gaze palsy with progressive scoliosis: Further expanding the ROBO3 spectrum. Annals of clinical and translational neurology

Inne conditions w kategorii okulistyczne

Wszystkie warunki →

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Jeden zestaw wysłany do Pana/Pani domu. Cały genom zsekwencjonowany zgodnie ze standardem klinicznym stosowanym przy podejmowaniu decyzji diagnostycznych. Raporty przygotowane do wykorzystania przez lekarza zostaną dostarczone do Genome Manager w ciągu 6–8 tygodni — pozostaną tam na stałe i będą aktualizowane wraz z postępem nauki.

Od 449 $

Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium