Dystrofia siatkówki spowodowana zaburzeniem transportu retinolu
Autosomalne recesywne
Spowodowana zmianami w obu kopiach genu RBP4, kodującego białko wiążące retinol, które transportuje witaminę A we krwi. Warianty recesywne są związane z degeneracją siatkówki.
Objawy przedmiotowe i podmiotowe
Postępująca degeneracja warstwy barwnikowej siatkówki. Mierzy się poziom białka wiążącego retinol we krwi, co pomaga klasyfikować warianty genu RBP4.
Co zmienia diagnoza
Regularne wizyty kontrolne u okulisty oraz wsparcie w zakresie niedowidzenia. Ewentualne leczenie witaminą A powinno być prowadzone pod kontrolą specjalistów. Rodzice są zazwyczaj nosicielami, dlatego dostępne są badania nosicielstwa dla krewnych oraz poradnictwo genetyczne.
Przeanalizowane geny
Znana również jako
RDCCAS; retinal dystrophy, iris coloboma, and comedogenic acne syndrome; retinol dystrophy-iris coloboma-comedogenic acne syndrome
