Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Raport o chorobach · Okulistyczne

Retinopatia związana z CACNA2D4

Rzadka dziedziczna choroba oka dotycząca czopków siatkówki, prowadząca do pogorszenia widzenia czopkowego. Jest spowodowana zmianami w obu kopiach genu CACNA2D4, który odpowiada za przekazywanie sygnałów między komórkami światłoczułymi a pozostałą częścią siatkówki.

Raport o chorobach wyszukuje rzadkie warianty genetyczne, o których wiadomo, że powodują choroby objęte raportem.

Dołączony w pakietach Premium i Premium + AI

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium

Analizowana choroba

Autosomalne recesywne

Jest spowodowana zmianami w obu kopiach genu CACNA2D4, który koduje część kanału wapniowego w synapsie fotoreceptorów. Utrata tego kanału upośledza przekazywanie sygnałów z fotoreceptorów, zwłaszcza z czopków.

Objawy przedmiotowe i podmiotowe

Zgłaszano pogorszenie widzenia czopkowego, a u jednej rodziny opisano barwnikowe zwyrodnienie siatkówki. Dane kliniczne dotyczące ludzi są ograniczone.

Co zmienia diagnoza

Regularne badania okulistyczne i pomoce dla osób słabowidzących ułatwiają codzienne funkcjonowanie. Zazwyczaj oboje rodzice są nosicielami, dlatego oferuje się poradnictwo genetyczne oraz badanie nosicielstwa dla krewnych.

Przeanalizowane geny

Obejmuje 1 powiązany podtyp ↓
  • retinal cone dystrophy 4
MONDO:0700244Źródła: [2][1][3][4]

Piśmiennictwo

  1. Schlegel DK, Glasauer SMK, Mateos JM, Barmettler G, Ziegler U, Neuhauss SCF, 2020. A New Zebrafish Model for CACNA2D4-Dysfunction. Investigative ophthalmology & visual science
  2. Cheng J, Zhou Q, Fu J, Wei C, Zhang L, Khan MSS et al., 2022. Novel compound heterozygous missense variants (c.G955A and c.A1822C) of CACNA2D4 likely causing autosomal recessive retinitis pigmentosa in a Chinese patient. 3 Biotech
  3. Laird JG, Kopel A, Lankford CK, Baker SA, 2026. Mouse all-cone retina models of Cav1.4 synaptopathy. Frontiers in molecular neuroscience
  4. Wycisk KA, Budde B, Feil S, Skosyrski S, Buzzi F, Neidhardt J et al., 2006. Structural and functional abnormalities of retinal ribbon synapses due to Cacna2d4 mutation. Investigative ophthalmology & visual science

Inne conditions w kategorii okulistyczne

Wszystkie warunki →

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Jeden zestaw wysłany do Pana/Pani domu. Cały genom zsekwencjonowany zgodnie ze standardem klinicznym stosowanym przy podejmowaniu decyzji diagnostycznych. Raporty przygotowane do wykorzystania przez lekarza zostaną dostarczone do Genome Manager w ciągu 6–8 tygodni — pozostaną tam na stałe i będą aktualizowane wraz z postępem nauki.

Od 449 $

Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium