Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Raport o chorobach · Okulistyczne

Wrodzone zaburzenia unerwiekowania nerwów czaszkowych

Wrodzone zaburzenia unerwienia nerwów czaszkowych to dziedziczne schorzenia, w których nerwy kontrolujące mięśnie gałki ocznej nie rozwijają się prawidłowo, co ogranicza ruchy oczu od urodzenia. Należą do nich wrodzone włóknienie mięśni zewnątrzgałkowych oraz zespół Duane'a z cofaniem gałki ocznej.

Raport o chorobach wyszukuje rzadkie warianty genetyczne, o których wiadomo, że powodują choroby objęte raportem.

Dołączony w pakietach Premium i Premium + AI

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium

2 analizowanych chorób

Wrodzone włóknienie mięśni zewnątrzgałkowych

Grupa schorzeń wywoływanych zmianami w genach, takich jak KIF21A, TUBB3 i PHOX2A, w których ruchy gałek ocznych są ograniczone, a powieki często opadają od urodzenia.

Co zmienia diagnoza

Diagnoza genetyczna wyjaśnia przyczynę schorzenia, może pomóc w planowaniu operacji mięśni gałki ocznej i powiek oraz informuje o ryzyku nawrotu.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

CFEOM1; Congenital Fibrosis of the Extraocular Muscles; FEOM; fibrosis of extraocular muscles, congenital; fibrosis of extraocular muscles, congenital, 1; fibrosis of extraocular muscles, congenital, type 1; Tukel syndrome

Obejmuje 8 powiązanych podtypów ↓
  • congenital fibrosis of extraocular muscles type 1
  • fibrosis of extraocular muscles, congenital, 2
  • fibrosis of extraocular muscles, congenital, 3A, with or without extraocular involvement
  • fibrosis of extraocular muscles, congenital, 3b
  • fibrosis of extraocular muscles, congenital, 3c
  • fibrosis of extraocular muscles, congenital, 5
  • fibrosis of extraocular muscles, congenital, with synergistic divergence
  • Tukel syndrome
MONDO:0007614Orphanet 45358MedGen 724506

Zespół Duane'a z cofaniem gałki ocznej

Autosomalne dominujące

Schorzenie, w którym ruch gałki ocznej na boki jest ograniczony, a przy niektórych ruchach oko się cofa; dziedziczne postacie są wywoływane zmianami w genach, takich jak CHN1 i MAFB.

Co zmienia diagnoza

Znajomość przyczyny pozwala ocenić ryzyko nawrotu i pomaga sprawdzić obecność towarzyszących objawów w postaciach zespołowych.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

DRS; Duane anomaly; Duane syndrome; Duane's syndrome; DURS; Stilling-Turk-Duane syndrome

Obejmuje 4 powiązanych podtypów ↓
  • Duane retraction syndrome 2
  • Duane retraction syndrome 3 with or without deafness
  • Duane retraction syndrome with congenital deafness
  • Duane syndrome type 1
MONDO:0007473Orphanet 233MedGen 4413

Inne conditions w kategorii okulistyczne

Wszystkie warunki →

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Jeden zestaw wysłany do Pana/Pani domu. Cały genom zsekwencjonowany zgodnie ze standardem klinicznym stosowanym przy podejmowaniu decyzji diagnostycznych. Raporty przygotowane do wykorzystania przez lekarza zostaną dostarczone do Genome Manager w ciągu 6–8 tygodni — pozostaną tam na stałe i będą aktualizowane wraz z postępem nauki.

Od 449 $

Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium