Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Raport o chorobach · Okulistyczne

Zespół Jalili

Rzadka choroba dziedziczna łącząca dystrofię siatkówki, która wpływa na widzenie centralne i widzenie barw, z miękką, przebarwioną szkliwą zębów (amelogenesis imperfecta). Jest wywoływana zmianami w obu kopiach genu CNNM4.

Raport o chorobach wyszukuje rzadkie warianty genetyczne, o których wiadomo, że powodują choroby objęte raportem.

Dołączony w pakietach Premium i Premium + AI

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium

Analizowana choroba

Autosomalne recesywne

Wywoływany zmianami w obu kopiach genu CNNM4, który według przypuszczeń transportuje magnez w siatkówce oraz w komórkach tworzących szkliwo zębów. Każde z rodziców zazwyczaj nosi jedną zmienioną kopię.

Objawy przedmiotowe i podmiotowe

Dystrofia czopków i pręcików, z obniżonym widzeniem centralnym i widzeniem barw. Szkliwo zębów jest cienkie i miękkie, z hipoplazją i hipokalcyfikacją, a u niektórych osób występuje zgryz krzyżowy i przyspieszony wiek zębowy. U niektórych osób zgłaszano opóźnienie rozwoju.

Co zmienia diagnoza

Regularne kontrole okulistyczne z pomocami dla słabowidzących i szkłami z filtrem barwnym oraz specjalistyczna opieka stomatologiczna, mająca na celu ochronę i odbudowę zębów. Poradnictwo genetyczne i badanie nosicielstwa u krewnych pozwalają określić ryzyko nawrotu.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

cone rod dystrophy-amelogenesis imperfecta syndrome; cone-rod dystrophy amelogenesis imperfecta; cone-rod dystrophy with amelogenesis imperfecta

MONDO:0009007OMIM 217080Orphanet 1873MedGen 501210Źródła: [1][2][3]

Piśmiennictwo

  1. Parry DA, Mighell AJ, El-Sayed W, Shore RC, Jalili IK, Dollfus H et al., 2009. Mutations in CNNM4 cause Jalili syndrome, consisting of autosomal-recessive cone-rod dystrophy and amelogenesis imperfecta. American journal of human genetics
  2. Rattanapornsompong K, Rinkrathok M, Sriwattanapong K, Shotelersuk V, Porntaveetus T, 2024. Functional and pathogenic insights into CNNM4 variants in Jalili syndrome. Scientific reports
  3. Rattanapornsompong K, Gavila P, Tungsanga S, Chanakul A, Apivatthakakul A, Tengsujaritkul M et al., 2023. Novel CNNM4 variant and clinical features of Jalili syndrome. Clinical genetics

Inne conditions w kategorii okulistyczne

Wszystkie warunki →

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Jeden zestaw wysłany do Pana/Pani domu. Cały genom zsekwencjonowany zgodnie ze standardem klinicznym stosowanym przy podejmowaniu decyzji diagnostycznych. Raporty przygotowane do wykorzystania przez lekarza zostaną dostarczone do Genome Manager w ciągu 6–8 tygodni — pozostaną tam na stałe i będą aktualizowane wraz z postępem nauki.

Od 449 $

Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium