Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Raport o chorobach · Okulistyczne

Achromatopsja

Achromatopsja to rzadkie zaburzenie siatkówki dziedziczone w sposób autosomalny recesywny, charakteryzujące się częściowym lub całkowitym daltonizmem barwnym, fotofobią, oczopląsem (mimowolnymi, powtarzalnymi ruchami gałek ocznych) oraz znaczącym obniżeniem ostrości wzroku.

Raport o chorobach wyszukuje rzadkie warianty genetyczne, o których wiadomo, że powodują choroby objęte raportem.

Dołączony do każdego zestawu

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test

6 analizowanych chorób

Achromatopsja

Achromatopsja (ACHM) to rzadkie autosomalne recesywne zaburzenie siatkówki, charakteryzujące się daltonizmem barwnym, oczopląsem, fotofobią oraz znacznie obniżoną ostrością wzroku, spowodowanymi brakiem lub upośledzeniem funkcji czopków.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

ACHM; complete or incomplete color blindness; complete or incomplete colour blindness; Pingelapese blindness; Rod monochromacy; Rod monochromatism; total color blindness; total colour blindness

Obejmuje 6 powiązanych podtypów ↓
  • achromatopsia 2
  • achromatopsia 3
  • achromatopsia 4
  • achromatopsia 6
  • achromatopsia 7
  • blue cone monochromacy
MONDO:0018852Orphanet 49382MedGen 57751

Retinopatia związana z CNGB3

Autosomalne recesywne

Zaburzenie czopków spowodowane zmianami w obu kopiach genu CNGB3, najczęstszej przyczyny achromatopsji.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

ACHM1; ACHM1 (formerly); ACHM3; achromatopsia 3; achromatopsia caused by mutation in CNGB3; achromatopsia type 3; achromatopsia with myopia; CNGB3 achromatopsia; CNGB3 retinopathy; RMCH1; RMCH1 (formerly); rod monochromacy 1; Rod monochromacy 1 (formerly); rod monochromatism 1; Rod monochromatism 1 (formerly); total colorblindness with myopia

Obejmuje 1 powiązany podtyp ↓
  • achromatopsia 3
MONDO:0100446

Retinopatia związana z CNGA3

Autosomalne recesywne

Zaburzenie czopków spowodowane zmianami w obu kopiach genu CNGA3, jednej z częstych przyczyn achromatopsji.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

ACHM2; achromatopsia 2; achromatopsia caused by mutation in CNGA3; achromatopsia type 2; CNGA3 achromatopsia; colorblindness, total; RMCH2; rod monochromacy 2; rod monochromatism 2

Obejmuje 1 powiązany podtyp ↓
  • achromatopsia 2
MONDO:0800102

Retinopatia związana z GNAT2

Autosomalne recesywne

Zaburzenie czopków spowodowane zmianami w obu kopiach genu GNAT2.

Przeanalizowane geny

Obejmuje 1 powiązany podtyp ↓
  • achromatopsia 4
MONDO:0800392

Retinopatia związana z PDE6C

Autosomalne recesywne

Zaburzenie czopków spowodowane zmianami w obu kopiach genu PDE6C.

Przeanalizowane geny

Obejmuje 2 powiązanych podtypów ↓
  • achromatopsia 5
  • cone dystrophy 4
MONDO:1040028

Retinopatia związana z ATF6

Autosomalne recesywne

Zaburzenie czopków spowodowane zmianami w obu kopiach genu ATF6.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

ACHM7; achromatopsia 7; achromatopsia caused by mutation in ATF6; achromatopsia type 7; ATF6 achromatopsia; ATF6 retinopathy

Obejmuje 1 powiązany podtyp ↓
  • achromatopsia 7
MONDO:0100447

Inne conditions w kategorii okulistyczne

Wszystkie warunki →

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Jeden zestaw wysłany do Pana/Pani domu. Cały genom zsekwencjonowany zgodnie ze standardem klinicznym stosowanym przy podejmowaniu decyzji diagnostycznych. Raporty przygotowane do wykorzystania przez lekarza zostaną dostarczone do Genome Manager w ciągu 6–8 tygodni — pozostaną tam na stałe i będą aktualizowane wraz z postępem nauki.

Od 449 $

Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test