Autosomalne recesywne
Spowodowana zmianami w obu kopiach CEP290, genu kodującego białko zaangażowane w rzęski i centrosomy.
Objawy przedmiotowe i podmiotowe
Częstym obrazem klinicznym jest wrodzona amaurosis Lebera, z ciężką utratą wzroku i mimowolnymi ruchami gałek ocznych od niemowlęctwa. U innych osób występuje zespół Joubert, z obniżonym napięciem mięśniowym, opóźnieniem rozwoju, odmiennym wzorcem oddychania i charakterystyczną wadą rozwojową pnia mózgu; może również występować choroba nerek. Rzadziej pojawia się włóknienie wątroby lub postać letalna u noworodków.
Co zmienia diagnoza
Zaleca się regularne kontrole oka, nerek i wątroby, nawet gdy oczy wydają się być jedynym narządem dotkniętym, wraz ze wsparciem rozwojowym i rehabilitacją wzrokową. Oboje rodzice są zazwyczaj nosicielami, dlatego można omówić poradnictwo genetyczne, badanie nosicielstwa oraz opcje dotyczące przyszłych ciąż.
Przeanalizowane geny
Znana również jako
amaurosis congenita of Leber, type 10; Bardet-Biedl syndrome 14; Bardet-Biedl syndrome type 14; BBS14; CEP290 ciliopathy; CEP290 Joubert syndrome; CEP290 Leber congenital amaurosis; CEP290 Meckel syndrome; CEP290 Senior-Loken syndrome; JBTS5; Joubert syndrome 5; Joubert syndrome caused by mutation in CEP290; Joubert syndrome type 5; LCA10; Leber congenital amaurosis 10; Leber congenital amaurosis caused by mutation in CEP290; Leber congenital amaurosis type 10; Meckel syndrome 4; Meckel syndrome caused by mutation in CEP290; Meckel syndrome, type 4; Meckel-Gruber syndrome, type 4; Meckel-like Cerebrorenodigital syndrome; MKS4; SENIOR-Loken syndrome 6; Senior-Loken syndrome caused by mutation in CEP290; Senior-Loken syndrome type 6; SLSN6
Obejmuje 5 powiązanych podtypów ↓Ukryj podtypy ↑
- Bardet-Biedl syndrome 14
- Joubert syndrome 5
- Leber congenital amaurosis 10
- Meckel syndrome, type 4
- Senior-Loken syndrome 6
