Autosomalne dominujące
Związana ze zmianami w jednej kopii genu OPTN (optyneuryna), w tym z wariantem Glu50Lys (E50K). Mechanizm nie jest w pełni poznany.
Objawy przedmiotowe i podmiotowe
Stopniowe uszkodzenie nerwu wzrokowego i postępujący ubytek widzenia obwodowego, przy czym zmierzone ciśnienie w oku mieści się w granicach normy. W badanej rodzinie z wariantem E50K choroba zaczynała się wcześnie, a tarcza nerwu wzrokowego wykazywała wyraźne wgłębienie (cupping).
Co zmienia diagnoza
Regularne badania okulistyczne, obejmujące ocenę nerwu wzrokowego i pól widzenia, pozwalają na wczesne wykrycie choroby. Obniżenie ciśnienia w oku za pomocą kropli, lasera lub zabiegu operacyjnego może pomóc ustabilizować ubytki pola widzenia, nawet gdy ciśnienie jest prawidłowe. Krewni mogą odnieść korzyść z wcześniejszych i częstszych badań oka, a poradnictwo genetyczne może pomóc w badaniu członków rodziny.
Przeanalizowane geny
Znana również jako
NTG
