Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Raport o chorobach · Okulistyczne

Zespół Frasera

Sekwencjonowanie całego genomu odczytuje geny FRAS1 i GRIP1 w poszukiwaniu zmian powodujących zespół Frasera, rzadkie schorzenie dotyczące oczu, palców rąk i stóp, nerek, dróg oddechowych oraz narządów płciowych.

Raport o chorobach wyszukuje rzadkie warianty genetyczne, o których wiadomo, że powodują choroby objęte raportem.

Dołączony w pakietach Premium i Premium + AI

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium

Informacje o: condition

Rzadka choroba wpływająca na rozwój oczu, palców, nerek, dróg oddechowych i narządów płciowych, zwykle z powiekami, które się nie rozdzielają (kryptoftalmia), oraz zrośniętymi palcami lub palcami u stóp. Jest wywoływana zmianami w obu kopiach genu FRAS1, FREM2 lub GRIP1.

Zespół Frasera jest rzadkim schorzeniem wpływającym na rozwój przed urodzeniem. Jego objawy są bardzo zróżnicowane, ale oczy są często przykryte skórą (kryptoftalmia), palce rąk lub stóp są zrośnięte (zrost palców), a nerki, drogi oddechowe i narządy płciowe mogą być dotknięte. W zależności od nasilenia schorzenie może prowadzić do zgonu przed urodzeniem lub wkrótce po nim.

Zespół Frasera może być spowodowany zmianami w obu kopiach genu FRAS1, kodującego białko, które podczas rozwoju łączy zewnętrzną warstwę skóry z leżącą pod nią tkanką. Druga postać, zespół Frasera 3, jest spowodowana zmianami w obu kopiach genu GRIP1, który pomaga prawidłowo rozmieszczać białko FRAS1 i pokrewne białka w rozwijającej się skórze. Oba typy dziedziczone są recesywnie.

Zespół Frasera może być również spowodowany zmianami w genie FREM2, którego niniejszy raport nie obejmuje, dlatego ujemny wynik w tym badaniu nie wyklucza schorzenia. Opieka jest koordynowana przez specjalistów okulistyki, chirurgii plastycznej, pulmonologii, nefrologii i urologii, z zabiegami operacyjnymi powiek, dłoni i zmian narządów płciowych oraz uważną oceną dróg oddechowych po urodzeniu.

Rodzice są zazwyczaj nosicielami, dlatego każde przyszłe dziecko ma 1 na 4 szanse zachorowania. Badanie nosicielstwa i badania prenatalne można zaproponować w przyszłych ciążach.

2 analizowanych chorób

Autosomalne recesywne

Zespół Frasera może być wywołany zmianami w obu kopiach genu FRAS1 (zespół Frasera 1), który koduje białko łączące zewnętrzną warstwę skóry z tkanką znajdującą się pod nią podczas rozwoju.

Objawy przedmiotowe i podmiotowe

Główne cechy to kryptoftalmia (skóra pokrywająca jedno lub obydwa oczy), błoniaste lub zrośnięte palce rąk i stóp oraz różnice w budowie narządów płciowych. Częsty jest brak lub nieprawidłowy rozwój nerek, nieprawidłowości krtani oraz różnice w budowie ucha lub nosa. Nasilenie objawów jest bardzo zróżnicowane, a choroba może prowadzić do zgonu przed urodzeniem lub wkrótce po nim.

Co zmienia diagnoza

Opieka jest koordynowana przez specjalistów okulistyki, chirurgii plastycznej, pulmonologii dziecięcej, nefrologii i urologii, z zabiegami operacyjnymi powiek, dłoni i narządów płciowych oraz dokładną oceną dróg oddechowych po urodzeniu. Zalecana jest konsultacja genetyczna; rodzice są zwykle nosicielami, a każde przyszłe dziecko ma 1 na 4 szanse na zachorowanie. Można zaproponować badanie nosicielstwa oraz badanie prenatalne.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

cryptophthalmos syndrome; cryptophthalmos-syndactyly syndrome; cyclopism; Fraser-Francois syndrome; Meyer-Schwickerath's syndrome; Ulrich-Feichtiger syndrome

Uwzględniono również konkretne postacie choroby

  • Zespół Frasera 3

    Autosomalne recesywne

    Zespół Frasera 3 jest wywoływany zmianami w obu kopiach genu GRIP1, który pomaga prawidłowo umiejscowić białko FRAS1 i powiązane białka w rozwijającej się skórze.

    GRIP1

Obejmuje 3 powiązanych podtypów ↓
  • Fraser syndrome 1
  • Fraser syndrome 2
  • Fraser syndrome 3
MONDO:0009046Orphanet 2052MedGen 82692Źródła: [1][3][4]

Dlaczego warto wykonać sekwencjonowanie całego genomu

Zespół Frasera dziedziczy się recesywnie i może mieć więcej niż jedną przyczynę genetyczną, dlatego wynik wpływa zarówno na opiekę, jak i na zalecenia dla rodziny. Sekwencjonowanie całego genomu odczytuje geny FRAS1 i GRIP1 w jednym badaniu.

Dwa analizowane geny, trzeci nieobjęty badaniem

Zmiany w genach FRAS1 lub GRIP1 mogą każda z osobna powodować zespół Frasera, a sekwencjonowanie całego genomu odczytuje oba geny w tym samym badaniu. Genu FREM2 niniejszy raport nie obejmuje, dlatego ujemny wynik nie wyklucza schorzenia.

Ryzyko powtórzenia się schorzenia i opcje prenatalne

Rodzice są zazwyczaj nosicielami, dlatego każde przyszłe dziecko ma 1 na 4 szanse zachorowania. Badanie nosicielstwa i badania prenatalne można zaproponować, gdy znane są zmiany występujące w rodzinie.

Ograniczenia

  • Zespół Frasera może być także wywołany zmianami w genie FREM2 (zespół Frasera 2), który nie jest objęty tym raportem. Wynik negatywny nie wyklucza tej choroby.

Piśmiennictwo

  1. Fraser syndrome. MedlinePlus Genetics
  2. Saleem AA, Siddiqui SN, 2016. Fraser Syndrome. Journal of the College of Physicians and Surgeons--Pakistan : JCPSP
  3. FRAS1 gene. MedlinePlus Genetics
  4. McGregor L, Makela V, Darling SM, Vrontou S, Chalepakis G, Roberts C et al., 2003. Fraser syndrome and mouse blebbed phenotype caused by mutations in FRAS1/Fras1 encoding a putative extracellular matrix protein. Nature genetics
  5. GRIP1 gene. MedlinePlus Genetics
  6. Takamiya K, Kostourou V, Adams S, Jadeja S, Chalepakis G, Scambler PJ et al., 2004. A direct functional link between the multi-PDZ domain protein GRIP1 and the Fraser syndrome protein Fras1. Nature genetics

Inne conditions w kategorii okulistyczne

Wszystkie warunki →

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Jeden zestaw wysłany do Pana/Pani domu. Cały genom zsekwencjonowany zgodnie ze standardem klinicznym stosowanym przy podejmowaniu decyzji diagnostycznych. Raporty przygotowane do wykorzystania przez lekarza zostaną dostarczone do Genome Manager w ciągu 6–8 tygodni — pozostaną tam na stałe i będą aktualizowane wraz z postępem nauki.

Od 449 $

Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium