Szanujemy Twoją prywatność
Pliki cookie analityczne pokazują nam, jak korzystasz z serwisu, a reklamowe pliki cookie Google i Meta pozwalają mierzyć skuteczność naszych reklam. Wybierz, na które zgadzasz się, i zmień swój wybór w dowolnym momencie w sekcji Twoje wybory dotyczące prywatności.
Raport o chorobach · Okulistyczne
Dziedziczne dystrofie plamki to schorzenia dziedziczne, które dotyczą plamki, czyli centralnej części siatkówki odpowiedzialnej za czytanie i rozpoznawanie twarzy. Należą do nich choroba Besta, dystrofie wzorcowe, dystrofia dna oka Sorsby'ego oraz dystrofia krystaliczna Bietti.
Raport o chorobach wyszukuje rzadkie warianty genetyczne, o których wiadomo, że powodują choroby objęte raportem.
Dołączony w pakietach Premium i Premium + AI
Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.
Zamów z pakietem PremiumDołączony w pakietach Premium i Premium + AI
Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.
Zamów z pakietem PremiumAutosomalne dominujące
Dominująca dystrofia plamki wywołana zmianami w genie BEST1, charakteryzująca się żółtymi złogami przypominającymi żółtko pod plamką.
Co zmienia diagnoza
Regularne badania oczu pozwalają na wczesne leczenie powikłań, takich jak nieprawidłowy wzrost naczyń krwionośnych.
Przeanalizowane geny
Autosomalne recesywne
Dystrofia siatkówki wywołana zmianami w obu kopiach genu BEST1.
Co zmienia diagnoza
Monitorowanie oczu obejmuje kontrolę podwyższonego ciśnienia wewnątrzgałkowego (jaskry z zamkniętym kątem przesączania), które może występować w tym schorzeniu.
Przeanalizowane geny
Znana również jako
ARB; bestrophinopathy, autosomal recessive; retinopathy, Burgess-Black type
Autosomalne dominujące
Schorzenie siatkówki wywołane zmianami w genie PRPH2, które może prowadzić do dystrofii wzorcowej, dorosłej dystrofii żółtkowatej lub szerszej degeneracji siatkówki, nawet w obrębie jednej rodziny.
Co zmienia diagnoza
Regularne badania okulistyczne pomagają wykrywać powikłania i wspierają planowanie dalszego postępowania.
Autosomalne dominujące
Dominująca dystrofia plamki wywołana zmianami w genie TIMP3, zwykle rozpoczynająca się w średnim wieku dorosłym.
Co zmienia diagnoza
Istnieje wysokie ryzyko nieprawidłowego wzrostu naczyń krwionośnych pod siatkówką, które reaguje na iniekcje anty-VEGF, dlatego ważne są monitorowanie i szybkie leczenie.
Przeanalizowane geny
Znana również jako
SFD; Sorsby's pseudoinflammatory macular dystrophy
Autosomalne dominujące
Schorzenie dominujące wywołane zmianami w genie EFEMP1, z złogami przypominającymi drusy, które mogą przypominać wczesną postać zwyrodnienia plamki związanego z wiekiem.
Co zmienia diagnoza
Regularne badania oczu pozwalają na wczesne leczenie powikłań.
Przeanalizowane geny
Znana również jako
DHD; DHRD; dominant drusen; dominant radial drusen; Doyne honeycomb degeneration of retina; Malattia leventinese
Autosomalne dominujące
Dominująca, w dużej mierze niepostępująca dystrofia plamki obecna od wczesnego dzieciństwa, związana ze zmianami w pobliżu genu PRDM13.
Przeanalizowane geny
Znana również jako
CAPE dystrophy; CAPED; central areolar pigment epithelial dystrophy; central retinal pigment epithelial dystrophy; foveal dystrophy progressive; macular dystrophy 1, North Carolina type; macular dystrophy retinal 1 North Carolina type; MCDR1; NCMD; North Carolina macular dystrophy, retinal 1
Autosomalne recesywne
Recesywna dystrofia siatkówki wywołana zmianami w obu kopiach genu CYP4V2, charakteryzująca się błyszczącymi kryształami w siatkówce i postępującym pogorszeniem widzenia.
Co zmienia diagnoza
Diagnoza genetyczna może dać dostęp do badań klinicznych terapii genowej.
Przeanalizowane geny
Znana również jako
BCD; Bietti crystalline retinopathy
Autosomalne dominujące
Dominująca dystrofia plamki wywołana zmianami w genie RP1L1, z utratą widzenia centralnego, przy czym siatkówka w rutynowym badaniu wygląda prawidłowo.
Co zmienia diagnoza
Diagnoza genetyczna wyjaśnia utratę wzroku, której standardowe badania okulistyczne mogą nie wykryć.
Przeanalizowane geny
Znana również jako
OCMD; OMD
Jeden zestaw wysłany do Pana/Pani domu. Cały genom zsekwencjonowany zgodnie ze standardem klinicznym stosowanym przy podejmowaniu decyzji diagnostycznych. Raporty przygotowane do wykorzystania przez lekarza zostaną dostarczone do Genome Manager w ciągu 6–8 tygodni — pozostaną tam na stałe i będą aktualizowane wraz z postępem nauki.
Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.
