Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Raport o chorobach · Okulistyczne

Zanik nerwu wzrokowego związany z OPA1

Sekwencjonowanie całego genomu odczytuje gen OPA1 w poszukiwaniu zmian powodujących zanik nerwu wzrokowego, dziedziczną chorobę o powolnym przebiegu, w której utrata widzenia centralnego zazwyczaj zaczyna się w dzieciństwie.

Raport o chorobach wyszukuje rzadkie warianty genetyczne, o których wiadomo, że powodują choroby objęte raportem.

Dołączony w pakietach Premium i Premium + AI

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium

Informacje o: condition

Dziedziczna choroba, w której włókna nerwów wzrokowych stopniowo zanikają, powodując postępującą utratę wzroku od dzieciństwa; czasem towarzyszy jej utrata słuchu lub problemy z nerwami i mięśniami. Jest spowodowana zmianami w genie OPA1.

Zanik nerwu wzrokowego związany z OPA1 to dziedziczna choroba oka, w której włókna nerwów wzrokowych stopniowo zanikają. Utrata wzroku zazwyczaj zaczyna się w dzieciństwie i polega na stopniowym pogarszaniu widzenia centralnego, osłabieniu widzenia barw oraz zawężeniu pola widzenia. Zazwyczaj dotyczy obojga oczu, jednak nasilenie objawów bardzo się różni, nawet w obrębie jednej rodziny, a niektórzy nosiciele nie mają żadnych objawów. U części osób występuje także niedosłuch.

Chorobę powodują zmiany w genie OPA1, który koduje białko znajdujące się w wewnętrznej błonie mitochondriów, czyli organelli odpowiedzialnych za wytwarzanie energii w komórkach. Białko to ułatwia łączenie się i przebudowę mitochondriów oraz wspiera produkcję energii. Z czasem giną komórki przekazujące sygnały z siatkówki do mózgu, a nerwy wzrokowe stają się blade.

Zazwyczaj wystarcza zmiana w jednej kopii genu, dlatego choroba dziedziczy się w sposób autosomalny dominujący. Każde dziecko osoby z dominującą postacią choroby ma 1 na 2 szanse na odziedziczenie zmiany. Rzadko chorobę powodują zmiany w obu kopiach genu. Leczenie obejmuje regularne badania oka i słuchu oraz pomoc optyczną przy obniżonej ostrości wzroku.

Analizowana choroba

Autosomalne dominujące

Zwykle jest wywołana zmianą w jednej kopii genu OPA1, który podtrzymuje błonę wewnętrzną mitochondriów; ta postać jest znana jako dominujący zanik nerwu wzrokowego. Rzadko do choroby prowadzą zmiany w obu kopiach genu.

Objawy przedmiotowe i podmiotowe

Powoli postępująca, symetryczna utrata widzenia centralnego rozpoczynająca się w dzieciństwie, ze zmniejszonym widzeniem barw i bladymi tarczami nerwów wzrokowych. Nasilenie objawów bywa bardzo zróżnicowane, nawet w obrębie jednej rodziny, a niektórzy nosiciele nie mają żadnych objawów. Rzadziej występuje utrata słuchu, a u niektórych rodzin obserwuje się szersze problemy dotyczące innych układów organizmu.

Co zmienia diagnoza

Regularne badania oczu i słuchu oraz pomoce wspomagające widzenie przy obniżonej ostrości wzroku. Każde dziecko osoby z dominującą postacią choroby ma 1 szansę na 2 odziedziczenia tej zmiany, dlatego można zaproponować poradnictwo genetyczne i badanie genetyczne członków rodziny.

Przeanalizowane geny

Obejmuje 1 powiązany podtyp ↓
  • Behr syndrome
MONDO:0800181Źródła: [1][2][3]

Dlaczego warto wykonać sekwencjonowanie całego genomu

Zanik nerwu wzrokowego związany z OPA1 zazwyczaj dziedziczy się dominująco, więc osoba z tą chorobą ma 1 na 2 szanse na przekazanie zmiany każdemu dziecku.

Można zaproponować badanie rodzinne

Ponieważ nasilenie choroby bardzo się różni, a niektórzy nosiciele nie mają objawów, badanie rodzinne można zaproponować krewnym, którzy mogą być zagrożeni. Poradnictwo genetyczne obejmuje szansę 1 na 2 dla każdego dziecka.

Rutynowe badania oka

Coroczna ocena oka obejmuje ostrość wzroku, pola widzenia i tomografię optyczną siatkówki (OCT), a także badanie słuchu. Należy unikać palenia tytoniu, nadmiernego spożycia alkoholu oraz niektórych antybiotyków lub leków przeciwwirusowych zaburzających metabolizm mitochondrialny.

Piśmiennictwo

  1. Delettre-Cribaillet C, Hamel CP, Lenaers G, 2007. Optic Atrophy Type 1 – RETIRED CHAPTER, FOR HISTORICAL REFERENCE ONLY. GeneReviews
  2. Optic atrophy type 1. MedlinePlus Genetics
  3. OPA1 gene. MedlinePlus Genetics

Inne conditions w kategorii okulistyczne

Wszystkie warunki →

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Jeden zestaw wysłany do Pana/Pani domu. Cały genom zsekwencjonowany zgodnie ze standardem klinicznym stosowanym przy podejmowaniu decyzji diagnostycznych. Raporty przygotowane do wykorzystania przez lekarza zostaną dostarczone do Genome Manager w ciągu 6–8 tygodni — pozostaną tam na stałe i będą aktualizowane wraz z postępem nauki.

Od 449 $

Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium