Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Raport o chorobach · Okulistyczne

Dystrofia czopowo-pręcikowa związana z ADAM9

Dziedziczna choroba oka, w której komórki czopki, a następnie pręciki siatkówki, odpowiedzialne za odbieranie światła, stopniowo przestają działać, a jako pierwsze zaburzone zostaje widzenie centralne i barwne. Przyczyną są zmiany w obu kopiach genu ADAM9.

Raport o chorobach wyszukuje rzadkie warianty genetyczne, o których wiadomo, że powodują choroby objęte raportem.

Dołączony w pakietach Premium i Premium + AI

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium

Analizowana choroba

Autosomalne recesywne

Przyczyną są zmiany utraty funkcji w obu kopiach genu ADAM9, którego białko jest potrzebne do utrzymania połączenia między fotoreceptorami a warstwą podporową siatkówki. Każde z rodziców zazwyczaj nosi jedną zmienioną kopię genu.

Objawy przedmiotowe i podmiotowe

Upośledzenie widzenia zwykle pojawia się w dzieciństwie. W badaniu dna oka może być widoczna zmiana w obrębie plamki żółtej, szarobiałe odbarwienie warstwy barwnikowej oraz blednięcie tarczy nerwu wzrokowego. Mogą również wystąpić zaćma. Zaburzeniu ulega zarówno funkcja czopków, jak i pręcików, a schorzenie ma charakter postępujący.

Co zmienia diagnoza

Regularne kontrole okulistyczne z obrazowaniem siatkówki pozwalają monitorować postęp choroby, a na co dzień pomocne są pomoce dla osób słabowidzących, soczewki z filtrem oraz wsparcie edukacyjne lub zawodowe. Poradnictwo genetyczne i badanie nosicielstwa u krewnych pozwalają określić ryzyko powtórzenia się choroby w rodzinie.

Przeanalizowane geny

Obejmuje 1 powiązany podtyp ↓
  • cone-rod dystrophy 9
MONDO:0800398Źródła: [1][2][3]

Piśmiennictwo

  1. Parry DA, Toomes C, Bida L, Danciger M, Towns KV, McKibbin M et al., 2009. Loss of the metalloprotease ADAM9 leads to cone-rod dystrophy in humans and retinal degeneration in mice. American journal of human genetics
  2. El-Haig WM, Jakobsson C, Favez T, Schorderet DF, Abouzeid H, 2015. Novel ADAM9 homozygous mutation in a consanguineous Egyptian family with severe cone-rod dystrophy and cataract. The British journal of ophthalmology
  3. Li Z, Cheng W, Zi F, Wang J, Huang X, Sheng X et al., 2023. Four different gene-related cone-rod dystrophy: clinical and genetic findings in six Chinese families with diverse modes of inheritance. Frontiers in genetics

Inne conditions w kategorii okulistyczne

Wszystkie warunki →

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Jeden zestaw wysłany do Pana/Pani domu. Cały genom zsekwencjonowany zgodnie ze standardem klinicznym stosowanym przy podejmowaniu decyzji diagnostycznych. Raporty przygotowane do wykorzystania przez lekarza zostaną dostarczone do Genome Manager w ciągu 6–8 tygodni — pozostaną tam na stałe i będą aktualizowane wraz z postępem nauki.

Od 449 $

Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium