Jaskra

Informacje o: condition

Jaskra

Wzrost ciśnienia wewnątrzgałkowego spowodowany utrudnionym odpływem cieczy wodnistej.

Jaskra to grupa postępujących neuropatii nerwu wzrokowego i wiodąca przyczyna nieodwracalnej utraty wzroku na świecie, dotycząca około 3 milionów Amerykanów i 80 milionów ludzi na całym świecie. Pierwotna jaskra otwartego kąta (POAG), najczęstsza postać, ma odziedziczalność na poziomie około 40–65%, a krewni pierwszego stopnia pacjentów z POAG mają 4–10-krotnie zwiększone ryzyko. MYOC (miocylina) to najlepiej poznany gen POAG: patogenne warianty powodują około 3–5% przypadków POAG (częściej w POAG o młodzieńczym początku, nawet 10–36%), dziedziczone autosomalnie dominująco, zwykle z bardzo wysokim ciśnieniem wewnątrzgałkowym (IOP). OPTN (optyneuryna) powoduje jaskrę o prawidłowym ciśnieniu.

Jaskra wrodzona (niemowlęca), ujawniająca się w pierwszym roku życia powiększeniem rogówki (jaskrowe powiększenie gałki ocznej), łzawieniem i światłowstrętem, jest najczęściej wywoływana przez CYP1B1 (dziedziczenie autosomalne recesywne, około 85% izolowanej jaskry wrodzonej w niektórych populacjach) oraz LTBP2. Jest to stan wymagający natychmiastowej interwencji chirurgicznej: trabekulotomię lub goniotomię należy wykonać niezwłocznie, aby zapobiec trwałemu uszkodzeniu nerwu wzrokowego. Molekularne potwierdzenie wariantów CYP1B1 umożliwia badanie nosicielstwa u rodziców oraz diagnostykę prenatalną lub preimplantacyjną w kolejnych ciążach.

Kliniczna wartość badania genetycznego w kierunku jaskry polega przede wszystkim na przesiewowym badaniu członków rodziny przed wystąpieniem objawów. Jaskra jest nieodwracalna: po utracie włókien nerwu wzrokowego nie regenerują się one. Jaskrę można jednak skutecznie leczyć, gdy zostanie wykryta wcześnie (krople obniżające IOP, laseroplastyka trabekuloplastyczna, zabiegi MIGS). Identyfikacja nosicieli wariantów MYOC w badaniach kaskadowych w rodzinie pozwala monitorować IOP PRZED uszkodzeniem nerwu wzrokowego, co stanowi optymalne okno profilaktyczne. Nosiciele MYOC zwykle mają podwyższone IOP na 5–20 lat przed ubytkami pola widzenia, co daje znaczne okno terapeutyczne, gdy nosiciele zostaną zidentyfikowani genetycznie.

Utrata wzroku w jaskrze jest nieodwracalna, ale MOŻNA JĄ ZAPOBIEC dzięki wczesnemu leczeniu. Nosiciele MYOC mają podwyższone IOP na wiele lat przed ubytkami pola widzenia; identyfikacja genetyczna umożliwia leczenie, zanim utracony zostanie jakikolwiek wzrok.

Dlaczego warto wykonać sekwencjonowanie całego genomu

Jaskra jest nieodwracalna, ale można jej zapobiec. Badanie genetyczne pozwala zidentyfikować członków rodziny zagrożonych, ZANIM rozpocznie się uszkodzenie nerwu wzrokowego. Jest to jedyna strategia, która zapobiega całkowitej utracie wzroku, a nie jedynie spowalnia trwającą utratę.