Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Raport o chorobach · Okulistyczne

Zespół ROSAH

Sekwencjonowanie całego genomu odczytuje gen ALPK1 w poszukiwaniu zmiany w jednej kopii, która powoduje zespół ROSAH – dziedziczną chorobę zapalną, która może dotyczyć siatkówki, nerwu wzrokowego i pocenia się.

Raport o chorobach wyszukuje rzadkie warianty genetyczne, o których wiadomo, że powodują choroby objęte raportem.

Dołączony w pakietach Premium i Premium + AI

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium

Informacje o: condition

Rzadka dziedziczna choroba zapalna, powodująca dystrofię siatkówki, obrzęk nerwu wzrokowego, powiększenie śledziony, zmniejszoną potliwość oraz bóle głowy, a czasem nawracające gorączki. Jest spowodowana zmianą w jednej kopii genu ALPK1.

Zespół ROSAH to rzadka dziedziczna choroba zapalna. Nazwa odnosi się do dystrofii siatkówki, obrzęku nerwu wzrokowego, powiększenia śledziony, bezpotliwości (anhidrozy) i migrenowych bólów głowy. Schorzenie może powodować postępujące zmiany w siatkówce, które mogą prowadzić do utraty wzroku, obrzęk nerwu wzrokowego oraz powiększenie śledziony. Często występują także zmniejszone lub zanikłe pocenie się oraz bóle głowy o charakterze migrenowym; mogą pojawiać się również nawracające gorączki i zapalenie stawów.

Chorobę wywołuje zmiana w jednej kopii genu ALPK1, białka, którego zmieniona postać aktywuje szlak zapalny NF-kB. Zmiana p.Thr237Met została opisana w więcej niż jednej rodzinie. Nasilenie objawów różni się w obrębie rodzin, a większość dorosłych ma zajęcie oczu, choć utrata wzroku nie występuje u wszystkich.

Choroba dziedziczy się w sposób autosomalny dominujący. Każde dziecko osoby chorej ma 50% szans na odziedziczenie zmiany. Zaleca się regularne badania kontrolne u okulisty, reumatologa i stomatologa, a w razie potrzeby korzystanie z usług wspomagających przy słabym widzeniu. Pomocne są poradnictwo genetyczne i badanie członków rodziny.

Analizowana choroba

Zespół dystrofii siatkówki, obrzęku nerwu wzrokowego, splenomegalii, bezpotliwości i migreny

Autosomalne dominujące

Spowodowany zmianą w jednej kopii genu ALPK1, kodującego białko, którego zmieniona postać aktywuje szlak zapalny NF-kB. Zmiana p.Thr237Met została opisana w więcej niż jednej rodzinie, a choroba związana z ALPK1 dziedziczy się w sposób autosomalny dominujący.

Objawy przedmiotowe i podmiotowe

Obrzęk nerwu wzrokowego oraz postępująca dystrofia siatkówki, która może prowadzić do utraty wzroku, a także powiększenie śledziony, zmniejszona lub nieobecna potliwość i bóle głowy o charakterze migrenowym. Mogą występować nawracające gorączki i zapalenie stawów, często pojawiają się problemy stomatologiczne, a liczba krwinek może być lekko obniżona. Nasilenie objawów różni się w obrębie rodziny.

Co zmienia diagnoza

Regularna kontrola u specjalistów okulistyki, reumatologii (chorób zapalnych) i stomatologii, w razie potrzeby z wsparciem poradnictwa dla osób słabowidzących. Każde dziecko osoby chorej ma 50% szans na odziedziczenie zmiany, dlatego poradnictwo genetyczne i badanie członków rodziny są przydatne.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

optic nerve edema-splenomegaly syndrome; retinal dystrophy, optic nerve edema, splenomegaly, anhidrosis, and headache; ROSAH; ROSAH syndrome

MONDO:0013999OMIM 614979Orphanet 313800MedGen 1662266Źródła: [1][2][3]

Dlaczego warto wykonać sekwencjonowanie całego genomu

Zespół ROSAH dotyczy kilku narządów, dlatego wynik badania genetycznego może pomóc skoordynować pracę zespołów okulistycznego, zapalnego i stomatologicznego.

Opieka prowadzona wspólnie przez specjalistów

Monitorowanie odbywa się wspólnie przez specjalistów z zakresu okulistyki, chorób zapalnych i stomatologii, a w razie potrzeby z udziałem usług wspomagających przy słabym widzeniu. Zapalenie wewnątrzgałkowe prowadzi zespół okulistyczny. Monitorowane są również problemy z poceniem się, a wady szkliwa zębów są leczone.

50% szans dla każdego dziecka

Każde dziecko osoby chorej ma 50% szans na odziedziczenie zmiany w genie ALPK1, dlatego pomocne są poradnictwo genetyczne i badanie członków rodziny. Gdy zmiana jest znana w rodzinie, możliwe są badania prenatalne oraz preimplantacyjne.

Piśmiennictwo

  1. Kozycki C, Kastner D, Huryn L, Kodati S, Warner BM, 2024. ALPK1-Related Autoinflammatory Disease. GeneReviews
  2. Huryn LA, Kozycki CT, Serpen JY, Zein WM, Ullah E, Iannaccone A et al., 2023. Ophthalmic Manifestations of ROSAH (Retinal Dystrophy, Optic Nerve Edema, Splenomegaly, Anhidrosis, and Headache) Syndrome, an Inherited NF κB-Mediated Autoinflammatory Disease with Retinal Dystrophy. Ophthalmology
  3. Fardeau C, Alafaleq M, Dhaenens CM, Dollfus H, Koné-Paut I, Grunewald O et al., 2023. ROSAH syndrome mimicking chronic uveitis. Clinical genetics

Inne conditions w kategorii okulistyczne

Wszystkie warunki →

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Jeden zestaw wysłany do Pana/Pani domu. Cały genom zsekwencjonowany zgodnie ze standardem klinicznym stosowanym przy podejmowaniu decyzji diagnostycznych. Raporty przygotowane do wykorzystania przez lekarza zostaną dostarczone do Genome Manager w ciągu 6–8 tygodni — pozostaną tam na stałe i będą aktualizowane wraz z postępem nauki.

Od 449 $

Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium