Recesywne sprzężone z chromosomem X · Około 1 na 50 000 osób.
Sprzężona z chromosomem X degeneracja naczyniówkowo-siatkówkowa, spowodowana zmianami w genie CHM; nosicielki zwykle mają łagodne zmiany na dnie oka i nieliczne objawy.
Co zmienia diagnoza
Regularna opieka okulistyczna wspiera planowanie leczenia niedowidzenia, diagnoza genetyczna jest potrzebna do udziału w badaniach terapii genowej, a krewnym płci żeńskiej można zaproponować badanie nosicielstwa.
Przeanalizowane geny
Znana również jako
CHM; progressive choroidal atrophy; progressive tapetochoroidal dystrophy; Tapetochoroidal dystrophy; TCD
Obejmuje 2 powiązanych podtypów ↓Ukryj podtypy ↑
- choroideremia hypopituitarism
- total central choroidal atrophy
