Amauroza Lebera wrodzona
Autosomalne recesywne
Grupa dziedzicznych dystrofii siatkówki, wywoływanych przez zmiany w genach takich jak CEP290, GUCY2D, CRB1, RPE65 i AIPL1, prowadzących w okresie niemowlęcym do ciężkiej utraty wzroku, oczopląsu oraz słabych reakcji źrenic.
Co zmienia diagnoza
Potwierdzenie genu może określić kwalifikację do terapii genowo specyficznych i badań klinicznych oraz ułatwia poradnictwo rodzinne.
Przeanalizowane geny
Znana również jako
amaurosis congenita of Leber; congenital absence of the rods and cones; congenital retinal blindness; Leber's congenital tapetoretinal degeneration; Leber's congenital tapetoretinal dysplasia
Obejmuje 22 powiązanych podtypów ↓Ukryj podtypy ↑
- Leber congenital amaurosis 1
- Leber congenital amaurosis 10
- Leber congenital amaurosis 11
- Leber congenital amaurosis 12
- Leber congenital amaurosis 13
- Leber congenital amaurosis 14
- Leber congenital amaurosis 15
- Leber congenital amaurosis 16
- Leber congenital amaurosis 17
- Leber congenital amaurosis 18
- Leber congenital amaurosis 19
- Leber congenital amaurosis 2
- Leber congenital amaurosis 3
- Leber congenital amaurosis 4
- Leber congenital amaurosis 5
- Leber congenital amaurosis 6
- Leber congenital amaurosis 7
- Leber congenital amaurosis 8
- Leber congenital amaurosis 9
- Leber congenital amaurosis with early-onset deafness
- retinal aplasia
- retinitis pigmentosa 7
