Zespół metafizarnej chondrodysplazji i barwnikowego zwyrodnienia siatkówki
Autosomalne recesywne · Opisano jedynie niewielką liczbę rodzin.
Wywoływana jest zmianami w obu kopiach genu CWC27, który koduje białko związane ze spliceosomem, czyli układem odpowiedzialnym za przetwarzanie informacyjnego RNA. Opisywane zmiany obejmują warianty skracające białko, które prawdopodobnie znoszą jego funkcję.
Objawy przedmiotowe i podmiotowe
Najbardziej typową cechą jest barwnikowe zwyrodnienie siatkówki z nocną ślepotą i postępującym zawężeniem pola widzenia na obwodzie. U wielu osób występuje także niski wzrost i krótkie palce. Rzadziej obserwuje się charakterystyczne rysy twarzy lub opóźnienie rozwoju, a u niektórych zmiany dotyczą wyłącznie oczu.
Co zmienia diagnoza
Regularne badania okulistyczne z wsparciem w zakresie słabowidzenia oraz kontrola wzrostu i ocena ortopedyczna. Zwykle oboje rodzice są nosicielami, dlatego zalecana jest konsultacja genetyczna oraz badanie nosicielstwa u krewnych.
Przeanalizowane geny
Znana również jako
RPSKA
