Autosomalne recesywne
Jest spowodowana zmianami w obu kopiach genu ADAMTS18, który koduje enzym działający na macierz otaczającą komórki i odgrywający ważną rolę w rozwoju oka.
Objawy przedmiotowe i podmiotowe
Mała rogówka i znaczna krótkowzroczność od wczesnego dzieciństwa, z zanikiem (atrofią) siatkówki i naczyniówki. Charakterystycznym elementem choroby jest również szerokie rozstawienie wewnętrznych kątów oczu (telecanthus).
Co zmienia diagnoza
Regularne badania okulistyczne, korekcja wady refrakcji oraz wsparcie w przypadku niedowidzenia. Rodzice dziecka z chorobą są zazwyczaj oboje nosicielami, dlatego można zaproponować poradnictwo genetyczne i badanie nosicielstwa.
Przeanalizowane geny
Znana również jako
microcornea, myopic chorioretinal atrophy, and telecanthus; microcornea-myopic chorioretinal atrophy-telecanthus syndrome; MMCAT; MMCAT syndrome
