Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Raport o chorobach · Okulistyczne

Dominujące stożkowo-pręcikowe zwyrodnienie siatkówki związane z GUCY2D

Sekwencjonowanie całego genomu odczytuje gen GUCY2D w poszukiwaniu zmiany w jednej kopii, która powoduje stożkowo-pręcikowe zwyrodnienie siatkówki – dziedziczną chorobę oka, która stopniowo ogranicza ostrość widzenia w centrum pola widzenia oraz widzenie barw.

Raport o chorobach wyszukuje rzadkie warianty genetyczne, o których wiadomo, że powodują choroby objęte raportem.

Dołączony w pakietach Premium i Premium + AI

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium

Informacje o: condition

Dziedziczna choroba oka, w której czopki siatkówki, a później także pręciki, stopniowo przestają działać, co prowadzi do utraty widzenia centralnego i barwnego od dzieciństwa lub wczesnej dorosłości. Jest spowodowana zmianami w jednej kopii genu GUCY2D.

Stożkowo-pręcikowe zwyrodnienie siatkówki to dziedziczna choroba oka, w której komórki światłoczułe siatkówki stopniowo przestają działać. Pierwszymi objawami są zwykle obniżona ostrość widzenia, słabe widzenie barw oraz nadwrażliwość na jasne światło, często w dzieciństwie lub wczesnej dorosłości. Z czasem może również dojść do pogorszenia widzenia nocnego i widzenia peryferyjnego, a zmiany te stopniowo się nasilają.

Chorobę powoduje zmiana w jednej kopii genu GUCY2D, który koduje cyklazę guanylanową siatkówki. Ten enzym przywraca komórki światłoczułe do stanu gotowości po ekspozycji na światło. Ponieważ ta postać ma charakter dominujący, wystarczy jedna zmieniona kopia, aby wywołać chorobę. Regularne badania okulistyczne pozwalają kontrolować widzenie i stan siatkówki, a w razie potrzeby stosuje się pomoce dla osób słabowidzących.

Ta postać dziedziczy się w sposób autosomalny dominujący. Każde dziecko osoby chorej ma 1 na 2 szanse na odziedziczenie tej zmiany. Poradnictwo genetyczne wyjaśni te zagadnienia, a krewnym można zaproponować badanie, dzięki czemu osoby, które są nosicielami zmiany, mogą zostać objęte opieką.

Analizowana choroba

Autosomalne dominujące

Jest spowodowana zmianami w jednej kopii genu GUCY2D, który koduje cyklazę guanylanową siatkówki, enzym przywracający fotoreceptory do stanu wyjściowego po ekspozycji na światło.

Objawy przedmiotowe i podmiotowe

Zmniejszona ostrość widzenia centralnego, słabe widzenie barw oraz wrażliwość na jasne światło zwykle pojawiają się w dzieciństwie lub wczesnej dorosłości i powoli się pogłębiają. Widzenie nocne i widzenie obwodowe mogą zostać zaburzone później.

Co zmienia diagnoza

Regularne badania okulistyczne w celu kontroli widzenia i zmian w siatkówce, z pomocą optyczną dla słabowidzących, gdy jest to potrzebne. Poradnictwo genetyczne wyjaśni 1 na 2 szanse przekazania zmiany każdemu dziecku, a badanie można zaproponować krewnym.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

CACD1; central areolar choroidal dystrophy caused by mutation in GUCY2D; choroidal dystrophy, central areolar; choroidal dystrophy, central areolar, 1; choroidal sclerosis; cone-rod dystrophy 6; cone-rod dystrophy caused by mutation in GUCY2D; cone-rod dystrophy type 6; CORD6; dominant GUCY2D retinopathy; GUCY2D central areolar choroidal dystrophy; GUCY2D cone-rod dystrophy; RCD2; retinal cone dystrophy 2

Obejmuje 1 powiązany podtyp ↓
  • choroidal dystrophy, central areolar, 1
MONDO:0100441Źródła: [3][1][2]

Dlaczego warto wykonać sekwencjonowanie całego genomu

Ponieważ ta postać ma charakter dominujący, każde dziecko rodzica chorego ma 1 na 2 szanse na odziedziczenie tej zmiany.

Regularne badania okulistyczne

Widzenie i zmiany w siatkówce są regularnie kontrolowane, ponieważ choroba z czasem stopniowo się pogarsza. Pomoce dla osób słabowidzących mogą być pomocne, gdy widzenie jest obniżone. Znajomość zmiany w genie GUCY2D potwierdza przyczynę choroby i pozwala zespołowi okulistycznemu ustalić, z jaką postacią choroby ma do czynienia.

Przekazywanie zmiany dzieciom

Każde dziecko osoby chorej ma 1 na 2 szanse na odziedziczenie zmiany w genie GUCY2D. Poradnictwo genetyczne wyjaśnia to ryzyko, a krewnym można zaproponować badanie.

Piśmiennictwo

  1. Cone-rod dystrophy. MedlinePlus Genetics
  2. Hamel CP, 2007. Cone rod dystrophies. Orphanet journal of rare diseases
  3. GUCY2D gene. MedlinePlus Genetics

Inne conditions w kategorii okulistyczne

Wszystkie warunki →

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Jeden zestaw wysłany do Pana/Pani domu. Cały genom zsekwencjonowany zgodnie ze standardem klinicznym stosowanym przy podejmowaniu decyzji diagnostycznych. Raporty przygotowane do wykorzystania przez lekarza zostaną dostarczone do Genome Manager w ciągu 6–8 tygodni — pozostaną tam na stałe i będą aktualizowane wraz z postępem nauki.

Od 449 $

Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium