Autosomalne recesywne
Zaburzenie syntezy cholesterolu wywołane zmianami w obu kopiach genu DHCR7, o zróżnicowanym nasileniu – od problemów ze wzrostem, niepełnosprawności intelektualnej i charakterystycznych wad rozwojowych po zaćmę.
Co zmienia diagnoza
Najczęściej stosuje się suplementację cholesterolem, a status nosiciela ma znaczenie przy planowaniu rodziny.
Przeanalizowane geny
Znana również jako
7-dehydrocholesterol reductase deficiency; polydactyly, sex reversal, renal hypoplasia, and unilobular lung; RSH syndrome; Rutledge lethal multiple congenital anomaly syndrome; SLO syndrome; SLOS; Smith Lemli Opitz syndrome
