Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Raport o chorobach · Okulistyczne

Zespół Axenfelda-Riegera i aniridia

Są to dziedziczne choroby, które wpływają na rozwój przedniej części oka (tęczówki, rogówki i kąta odpływu) przed urodzeniem. U wielu osób z tymi chorobami rozwija się jaskra, dlatego istotne są regularne, dożywotnie kontrole ciśnienia wewnątrzgałkowego.

Raport o chorobach wyszukuje rzadkie warianty genetyczne, o których wiadomo, że powodują choroby objęte raportem.

Dołączony w pakietach Premium i Premium + AI

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium

3 analizowanych chorób

Dysgenezja przedniego odcinka oka

Grupa wad rozwojowych przedniego odcinka oka, w tym anomalia Petersa, spowodowana zmianami w genach takich jak FOXC1, PITX3, FOXE3, CYP1B1 i CPAMD8.

Co zmienia diagnoza

Ryzyko rozwoju jaskry w ciągu życia jest wysokie, dlatego zaleca się regularne monitorowanie ciśnienia wewnątrzgałkowego.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

anterior segment mesenchymal dysgenesis; anterior segment ocular dysgenesis; ASGD; ASMD; ASOD; familial ocular anterior segment mesenchymal dysgenesis

Obejmuje 20 powiązanych podtypów ↓
  • aniridia-cerebellar ataxia-intellectual disability syndrome
  • anterior segment dysgenesis 1
  • anterior segment dysgenesis 3
  • anterior segment dysgenesis 4
  • anterior segment dysgenesis 6
  • anterior segment dysgenesis 7
  • anterior segment dysgenesis 8
  • Axenfeld-Rieger syndrome type 3
  • bilateral acute depigmentation of the iris
  • chromosome 6pter-p24 deletion syndrome
  • congenital ectropion uveae
  • congenital microcoria
  • congenital primary aphakia
  • FOXC1-related anterior segment dysgenesis
  • iridogoniodysgenesis
  • isolated iridoschisis
  • Peters anomaly
  • Peters anomaly-cataract syndrome
  • Rieger anomaly
  • von Hippel anomaly
MONDO:0019503Orphanet 88632MedGen 350766

Zespół Axenfelda-Riegera

Autosomalne dominujące

Choroba dominująca, wywołana zmianami w genach PITX2 lub FOXC1, wpływająca na tęczówkę i kąt odpływu, a czasem na zęby, twarz i pępek.

Co zmienia diagnoza

Zaleca się dożywotnie monitorowanie w kierunku jaskry, ponieważ rozwija się ona u około połowy osób dotkniętych chorobą.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

ARS; Axenfeld syndrome; Axenfeldt-Rieger syndrome; goniodysgenesis hypodontia; iridogoniodysgenesis with somatic anomalies; Rieger syndrome

Obejmuje 3 powiązanych podtypów ↓
  • Axenfeld-Rieger syndrome type 1
  • Axenfeld-Rieger syndrome type 2
  • Axenfeld-Rieger syndrome type 3
MONDO:0019187Orphanet 782MedGen 501192

Aniridia

Autosomalne dominujące

Choroba dominująca, zwykle spowodowana zmianami lub delecjami w genie PAX6, w której tęczówka jest częściowo lub całkowicie nieobecna, często z obniżoną ostrością widzenia i oczopląsem.

Co zmienia diagnoza

Zaleca się regularne badania w kierunku jaskry, zaćmy i zmian rogówki; gdy delecja obejmuje także sąsiedni gen WT1, dzieci wymagają badań przesiewowych w kierunku guza Wilmsa.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

aplasia of iris

Obejmuje 5 powiązanych podtypów ↓
  • aniridia 1
  • aniridia 2
  • aniridia 3
  • isolated aniridia
  • Zazam Sheriff Phillips syndrome
MONDO:0019172Orphanet 77MedGen 1941

Ograniczenia

  • Istotnymi przyczynami tych chorób są delecje lub duplikacje obejmujące PAX6, FOXC1 lub region 11p13 oraz delecje w regulacyjnym DNA w pobliżu PITX2. Wymagają one analizy liczby kopii i mogą zostać przeoczone.

Inne conditions w kategorii okulistyczne

Wszystkie warunki →

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Jeden zestaw wysłany do Pana/Pani domu. Cały genom zsekwencjonowany zgodnie ze standardem klinicznym stosowanym przy podejmowaniu decyzji diagnostycznych. Raporty przygotowane do wykorzystania przez lekarza zostaną dostarczone do Genome Manager w ciągu 6–8 tygodni — pozostaną tam na stałe i będą aktualizowane wraz z postępem nauki.

Od 449 $

Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium