Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Raport o chorobach · Okulistyczne

Zwyrodnienie plamki żółtej związane z wiekiem

Sekwencjonowanie całego genomu obejmuje wszystkie geny związane z AMD (CFH, ARMS2/HTRA1, C3, CFB, C2, CFI, TIMP3), dostarczając profil ryzyka genetycznego, który pomaga określić intensywność badań przesiewowych, pilność zmian stylu życia oraz kwalifikację do terapii ukierunkowanych na dopełniacz.

Raport o chorobach wyszukuje rzadkie warianty genetyczne, o których wiadomo, że powodują choroby objęte raportem.

Dołączony w pakietach Premium i Premium + AI

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium

Informacje o: condition

Częsta choroba oka w późniejszym wieku, która uszkadza plamkę żółtą, czyli część siatkówki odpowiedzialną za ostre widzenie centralne. Na ryzyko wpływają zarówno czynniki genetyczne (takie jak CFH i ARMS2), jak i czynniki związane ze stylem życia, na przykład palenie tytoniu.

Zwyrodnienie plamki żółtej związane z wiekiem (AMD) jest główną przyczyną utraty centralnego widzenia u osób dorosłych po 50. roku życia, dotykając około 11 milionów Amerykanów. AMD ma jedną z najwyższych odziedziczalności spośród chorób powszechnych, wynoszącą około 46-71%. Wariant Y402H genu czynnika dopełniacza H (CFH, rs1061170) na chromosomie 1q31.3 jest najsilniejszym pojedynczym czynnikiem ryzyka genetycznego: nosiciele mają około 2,5-7-krotnie zwiększone ryzyko, w zależności od genotypu (heterozygota około 2,5-krotnie, homozygota około 5-7-krotnie). Drugim głównym locus jest ARMS2/HTRA1 na chromosomie 10q26, zwiększające ryzyko około 2,5-3-krotnie na allel. Razem CFH i ARMS2/HTRA1 wyjaśniają około 50% odziedziczalności AMD.

Szlak dopełniacza stał się celem terapeutycznym w AMD. Pegcetakoplan (Syfovre) i awacynkatad pegol (Izervay), oba inhibitory dopełniacza (odpowiednio inhibitory C3 i C5), uzyskały zatwierdzenie FDA w 2023 roku w leczeniu zaniku geograficznego (GA), zaawansowanej suchej postaci AMD, dla której wcześniej nie istniało żadne leczenie. Te terapie ukierunkowane na dopełniacz spowalniają progresję GA o około 20-30%. Status genetyczny wariantów dopełniacza (genotypy CFH, C3, CFB) może wpływać na odpowiedź na leczenie; wstępne dane sugerują, że pacjenci z określonymi genotypami ryzyka CFH mogą inaczej reagować na inhibitory dopełniacza, choć to zastosowanie farmakogenomiczne jest wciąż weryfikowane.

Dodatkowe geny podatności na AMD to C3 (składowa dopełniacza 3, rzadkie warianty ryzyka o silnym działaniu), CFB (czynnik dopełniacza B), C2 (składowa dopełniacza 2), CFI (czynnik dopełniacza I) oraz TIMP3 (inhibitor metaloproteinaz tkankowych 3). TIMP3 powoduje również dystrofię dna oka Sorsby'ego, jednogenowe naśladownictwo AMD. ABCA4 (choroba Stargardta) może naśladować AMD u dorosłych, a BEST1 (choroba Besta) jest kolejnym naśladownictwem AMD. Odróżnienie AMD uwarunkowanego poligenicznie od jednogenowych dystrofii plamki, które naśladują AMD (Stargardta, Sorsby'ego, Besta), ma istotne znaczenie: choroby jednogenowe mają specyficzne metody leczenia, wcześniejszy początek oraz mendlowskie ryzyko nawrotu w rodzinie.

Inhibitory dopełniacza (pegcetakoplan, awacynkatad) są pierwszymi zatwierdzonymi przez FDA terapiami zaniku geograficznego, zaawansowanej suchej postaci AMD, dla której przed 2023 rokiem nie istniało leczenie. Genotyp CFH może przewidywać odpowiedź na leczenie inhibitorami dopełniacza.

2 analizowanych chorób

Zwyrodnienie plamki żółtej związane z wiekiem

Postępujące zwyrodnienie plamki żółtej u osób starszych, występujące w postaci suchej (zanikowej) i mokrej (neowaskularnej).

Co zmienia diagnoza

Suplementacja AREDS2; zastrzyki anty-VEGF (ranibizumab, aflibercept) w mokrej postaci AMD; pegcetakoplan (Syfovre) w zanikach geograficznych; awacyncaptad (Izervay) w zanikach geograficznych; rzucenie palenia; kontrola ciśnienia tętniczego; ochrona przed promieniowaniem UV; rehabilitacja w przypadku słabego widzenia

Przeanalizowane geny

Znana również jako

AMD; ARMD; macular degeneration, age-related; Senile macular retinal degeneration

Obejmuje 15 powiązanych podtypów ↓
  • age related macular degeneration 1
  • age related macular degeneration 10
  • age related macular degeneration 11
  • age related macular degeneration 12
  • age related macular degeneration 14
  • age related macular degeneration 2
  • age related macular degeneration 4
  • age related macular degeneration 6
  • age related macular degeneration 7
  • age related macular degeneration 8
  • age related macular degeneration 9
  • dry age related macular degeneration
  • macular degeneration, age-related, 3
  • macular dystrophy with central cone involvement
  • wet macular degeneration
MONDO:0005150Orphanet 279MedGen 116576

Podstawowe drusy warstwy blaszkowatej

Autosomalne dominujące

Wczesnoobjawowa postać drusów, często związana ze zmianami w genie CFH, która może przypominać zwyrodnienie plamki związane z wiekiem i postępować podobnie do niego.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

drusen of Bruch membrane

MONDO:0007472OMIM 126700MedGen 152676

Dlaczego warto wykonać sekwencjonowanie całego genomu

AMD jest główną przyczyną utraty widzenia centralnego, a jego odziedziczalność wynosi 70%. Dostępne są obecnie terapie ukierunkowane na dopełniacz, a profilowanie ryzyka genetycznego pomaga określić intensywność badań przesiewowych i pilność interwencji w stylu życia oraz może przewidywać odpowiedź na terapię.

Genotyp CFH może przewidywać odpowiedź na inhibitory dopełniacza: powstaje precyzyjna terapia AMD

Wstępne dane farmakogenomiczne sugerują, że pacjenci z AMD o określonych genotypach CFH, C3 i CFB mogą inaczej reagować na terapie ukierunkowane na dopełniacz. Choć te zależności są wciąż weryfikowane w badaniach klinicznych, ustalenie genotypu genów dopełniacza pacjenta za pomocą WGS dostarcza danych genetycznych potrzebnych do przyszłego doboru terapii AMD z uwzględnieniem farmakogenomiki. Dodatkowo wysokiego ryzyka genotypy CFH wskazują osoby, które najbardziej skorzystają z intensywnego kontrolowania modyfikowalnych czynników ryzyka (rzucenie palenia, suplementacja AREDS2, kontrola ciśnienia tętniczego).

Monogeniczne dystrofie plamki (Stargardta, Best, Sorsby'ego) naśladują AMD, ale wymagają innego leczenia i innego poradnictwa genetycznego

Choroba Stargardta o późnym początku (ABCA4), choroba Besta (BEST1) oraz dystrofia dna oka Sorsby'ego (TIMP3) mogą przebiegać z zwyrodnieniem plamki klinicznie nie do odróżnienia od AMD. Te choroby jednogenowe dziedziczą się mendlowsko (50% ryzyka dla potomstwa w przypadku chorób dominujących), mogą wykazywać inną odpowiedź na leczenie, a w przypadku choroby Stargardta – kwalifikować do nowych badań terapii genowej. WGS pozwala odróżnić te jednogenowe naśladownictwa od typowego, poligenicznego AMD, umożliwiając trafne poradnictwo genetyczne i właściwy dobór leczenia.

Inne conditions w kategorii okulistyczne

Wszystkie warunki →

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Jeden zestaw wysłany do Pana/Pani domu. Cały genom zsekwencjonowany zgodnie ze standardem klinicznym stosowanym przy podejmowaniu decyzji diagnostycznych. Raporty przygotowane do wykorzystania przez lekarza zostaną dostarczone do Genome Manager w ciągu 6–8 tygodni — pozostaną tam na stałe i będą aktualizowane wraz z postępem nauki.

Od 449 $

Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium