Autosomalne dominujące
Spowodowana zmianą w jednej kopii genu TUBB4B, kodującego białko tubulinę, które wchodzi w skład wewnętrznego szkieletu rzęsek. Zmiany zakłócają działanie prawidłowego białka, a mogą powstać de novo.
Objawy przedmiotowe i podmiotowe
Ciężka dystrofia siatkówki rozpoczynająca się w niemowlęctwie lub dzieciństwie, często z niedosłuchem odbiorczym. U niektórych osób występuje pierwotna dyskinezja rzęsek z przewlekłymi infekcjami klatki piersiowej i zatok. Zestaw cech zależy od konkretnej zmiany.
Co zmienia diagnoza
Opieka okulistyczna i słuchowa, obejmująca wsparcie przy niedowidzeniu i niedosłuchu, fizjoterapię oddechową oraz leczenie zakażeń, gdy dotknięte są rzęski dróg oddechowych. Niektóre przypadki powstają de novo, jednak poradnictwo genetyczne i badanie rodziców pomagają określić ryzyko powtórzenia się choroby.
Przeanalizowane geny
Obejmuje 1 powiązany podtyp ↓Ukryj podtypy ↑
- Leber congenital amaurosis with early-onset deafness
