Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Raport o chorobach · Okulistyczne

Dystrofia czopkowo-pręcikowa związana z RAB28

Rzadka dziedziczna choroba oka, w której komórki czopkowe, a następnie pręcikowe siatkówki stopniowo przestają działać, co najpierw dotyka widzenia centralnego i widzenia barw. Jest spowodowana zmianami w obu kopiach genu RAB28.

Raport o chorobach wyszukuje rzadkie warianty genetyczne, o których wiadomo, że powodują choroby objęte raportem.

Dołączony w pakietach Premium i Premium + AI

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium

Analizowana choroba

Retinopatia związana z RAB28

Autosomalne recesywne

Spowodowana zmianami w obu kopiach genu RAB28, który koduje białko o niewielkich rozmiarach, biorące udział w odnawianiu zewnętrznych segmentów fotoreceptorów.

Objawy przedmiotowe i podmiotowe

Obniżona ostrość widzenia centralnego i słabe widzenie barw, a także pogorszone widzenie o zmroku w wyniku zajęcia pręcików. Podczas badania dna oka widoczne są zmiany w plamce żółtej, takie jak zmiany barwnikowe. Schorzenie ma charakter postępujący.

Co zmienia diagnoza

Regularna kontrola okulistyczna oraz pomoce wspomagające widzenie przy słabym wzroku. Oboje rodzice są nosicielami, dlatego oferowana jest poradnictwo genetyczne oraz badanie nosicielstwa u krewnych.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

cone-rod dystrophy 18; cone-rod dystrophy caused by mutation in RAB28; cone-rod dystrophy type 18; CORD18; RAB28 cone-rod dystrophy; RAB28 retinopathy

Obejmuje 1 powiązany podtyp ↓
  • cone-rod dystrophy 18
MONDO:0100448Źródła: [2][1][3]

Piśmiennictwo

  1. Ying G, Boldt K, Ueffing M, Gerstner CD, Frederick JM, Baehr W, 2019. The small GTPase RAB28 is required for phagocytosis of cone outer segments by the murine retinal pigmented epithelium. The Journal of biological chemistry
  2. Roosing S, Rohrschneider K, Beryozkin A, Sharon D, Weisschuh N, Staller J et al., 2013. Mutations in RAB28, encoding a farnesylated small GTPase, are associated with autosomal-recessive cone-rod dystrophy. American journal of human genetics
  3. Moran AL, Carter SP, Kaylor JJ, Jiang Z, Broekman S, Dillon ET et al., 2022. Dawn and dusk peaks of outer segment phagocytosis, and visual cycle function require Rab28. FASEB journal : official publication of the Federation of American Societies for Experimental Biology

Inne conditions w kategorii okulistyczne

Wszystkie warunki →

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Jeden zestaw wysłany do Pana/Pani domu. Cały genom zsekwencjonowany zgodnie ze standardem klinicznym stosowanym przy podejmowaniu decyzji diagnostycznych. Raporty przygotowane do wykorzystania przez lekarza zostaną dostarczone do Genome Manager w ciągu 6–8 tygodni — pozostaną tam na stałe i będą aktualizowane wraz z postępem nauki.

Od 449 $

Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium