Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Raport o chorobach · Okulistyczne

Dominujące schorzenie siatkówki związane z IMPG1

Dziedziczna choroba oka, która może dotyczyć plamki, czyli centralnej części siatkówki, prowadząc do żółtawych złogów i zmniejszenia ostrości widzenia centralnego; może ujawnić się w wieku dorosłym. W postaciach dominujących jest spowodowana zmianami w jednej kopii genu IMPG1; zgłaszano również zmiany w obu kopiach.

Raport o chorobach wyszukuje rzadkie warianty genetyczne, o których wiadomo, że powodują choroby objęte raportem.

Dołączony w pakietach Premium i Premium + AI

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium

Analizowana choroba

Autosomalne dominujące

Jest spowodowane zmianą w jednej kopii genu IMPG1, który koduje składnik macierzy otaczającej komórki fotoreceptorowe. Zmiany mogą być dziedziczone, a niektórzy nosiciele nie mają objawów.

Objawy przedmiotowe i podmiotowe

Żółtawe (witelliformowe) złogi w plamce, które mogą pojawić się w wieku dorosłym, u niektórych osób z obniżeniem ostrości widzenia centralnego. Niektórzy nosiciele nie mają objawów. Zgłaszano również barwnikowe zwyrodnienie siatkówki, z szerzej rozprzestrzenionym zajęciem siatkówki.

Co zmienia diagnoza

Regularne badania okulistyczne z obrazowaniem siatkówki oraz wsparcie dla osób słabowidzących, w razie potrzeby. Każde dziecko osoby chorej ma 1 szansę na 2 odziedziczenia zmiany, dlatego można zaoferować poradnictwo genetyczne i badania genetyczne członków rodziny.

Przeanalizowane geny

Obejmuje 1 powiązany podtyp ↓
  • benign concentric annular macular dystrophy
MONDO:1040036Źródła: [1][3][2]

Piśmiennictwo

  1. Al-Khuzaei S, Shalaby AK, Yu J, Shanks M, Clouston P, MacLaren RE et al., 2025. Expanding the Genetic Spectrum in IMPG1 and IMPG2 Retinopathy. Genes
  2. Brandl C, Schulz HL, Charbel Issa P, Birtel J, Bergholz R, Lange C et al., 2021. Mutations in the Genes for Interphotoreceptor Matrix Proteoglycans, IMPG1 and IMPG2, in Patients with Vitelliform Macular Lesions. Genes
  3. Olivier G, Corton M, Intartaglia D, Verbakel SK, Sergouniotis PI, Le Meur G et al., 2022. Pathogenic variants in IMPG1 cause autosomal dominant and autosomal recessive retinitis pigmentosa. Journal of medical genetics

Inne conditions w kategorii okulistyczne

Wszystkie warunki →

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Jeden zestaw wysłany do Pana/Pani domu. Cały genom zsekwencjonowany zgodnie ze standardem klinicznym stosowanym przy podejmowaniu decyzji diagnostycznych. Raporty przygotowane do wykorzystania przez lekarza zostaną dostarczone do Genome Manager w ciągu 6–8 tygodni — pozostaną tam na stałe i będą aktualizowane wraz z postępem nauki.

Od 449 $

Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium