Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Raport o chorobach · Okulistyczne

Niedobór kofaktora molibdenowego i deficyt oksydazy siarczynowej

Są to rzadkie choroby dziedziczne, w których enzym oksydaza siarczanowa nie działa prawidłowo, przez co w mózgu gromadzi się toksyczny siarczyn i ją uszkadza. Zazwyczaj zaczynają się wkrótce po urodzeniu napadami drgawek, a mogą też powodować zwichnięcie soczewek oka.

Raport o chorobach wyszukuje rzadkie warianty genetyczne, o których wiadomo, że powodują choroby objęte raportem.

Dołączony w pakietach Premium i Premium + AI

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium

2 analizowanych chorób

Niedobór kofaktora molibdenu

Autosomalne recesywne

Schorzenie spowodowane zmianami w obu kopiach genów MOCS1, MOCS2 lub GPHN, które są potrzebne do wytwarzania kofaktora molibdenu wykorzystywanego przez oksydazę siarczanową i inne enzymy.

Co zmienia diagnoza

Fosdenopteryna jest zatwierdzonym lekiem stosowanym w typie A (MOCS1) i działa najlepiej, gdy leczenie rozpocznie się bardzo wcześnie. Status nosiciela ma znaczenie przy planowaniu rodziny.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

combined deficiency of sulfite oxidase, xanthine dehydrogenase and aldehyde oxidase; MOCOD

Obejmuje 4 powiązanych podtypów ↓
  • sulfite oxidase deficiency due to molybdenum cofactor deficiency type A
  • sulfite oxidase deficiency due to molybdenum cofactor deficiency type B1
  • sulfite oxidase deficiency due to molybdenum cofactor deficiency type B2
  • sulfite oxidase deficiency due to molybdenum cofactor deficiency type C
MONDO:0020480Orphanet 99732MedGen 75652

Izolowany niedobór oksydazy siarczanowej

Autosomalne recesywne

Schorzenie spowodowane zmianami w obu kopiach genu SUOX, czyli genu samej oksydazy siarczanowej.

Co zmienia diagnoza

Rozpoznanie umożliwia opiekę wspomagającą i stanowi podstawę poradnictwa dotyczącego przyszłych ciąż.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

ISOD; sulfite oxidase deficiency; sulfite oxidase deficiency, isolated; Sulfocysteinuria

MONDO:0010089OMIM 272300Orphanet 99731MedGen 78695

Inne conditions w kategorii okulistyczne

Wszystkie warunki →

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Jeden zestaw wysłany do Pana/Pani domu. Cały genom zsekwencjonowany zgodnie ze standardem klinicznym stosowanym przy podejmowaniu decyzji diagnostycznych. Raporty przygotowane do wykorzystania przez lekarza zostaną dostarczone do Genome Manager w ciągu 6–8 tygodni — pozostaną tam na stałe i będą aktualizowane wraz z postępem nauki.

Od 449 $

Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium