Autosomalne recesywne
Wywoływane zmianami w obu kopiach genu CEP250, który koduje białko związane z centrosomem i rzęskami, wykorzystywane przez komórki światłoczułe siatkówki oraz komórki rzęsate ucha wewnętrznego.
Objawy przedmiotowe i podmiotowe
Typowe są czuciowo-nerwowa utrata słuchu, często rozpoczynająca się w dzieciństwie, oraz dystrofia stożkowo-pręcikowa, która powoduje obniżenie widzenia centralnego, nadwrażliwość na światło i trudności w rozróżnianiu barw. Problemy ze wzrokiem i słuchem zwykle postępują powoli, a ich nasilenie różni się między rodzinami.
Co zmienia diagnoza
Zaleca się regularne badania okulistyczne i audiologiczne, w razie potrzeby z zastosowaniem aparatów słuchowych, pomocy dla osób słabowidzących oraz wsparcia edukacyjnego. Dostępne są badania nosicielstwa u krewnych oraz poradnictwo genetyczne.
Przeanalizowane geny
Znana również jako
CRDHL2
