Foveal Hypoplasia, Optic Nerve Decussation Defect and Anterior Segment Dysgenesis (FHONDA)
Autosomalne recesywne
Spowodowany zmianami w obu kopiach genu SLC38A8, który koduje przypuszczalny transporter glutaminy w siatkówce. Objawy oczne mogą przypominać albinizm, jednak barwa skóry i włosów jest prawidłowa.
Objawy przedmiotowe i podmiotowe
Obniżona ostrość wzroku z nystagmusem (mimowolnymi ruchami gałek ocznych), spowodowana niedorozwojem dołka środkowego oraz nieprawidłowym przebiegiem włókien nerwu wzrokowego w skrzyżowaniu wzrokowym. U niektórych osób występują nieprawidłowości przedniego odcinka oka (dysgenezja przedniego odcinka).
Co zmienia diagnoza
Regularne badania okulistyczne, korekcja wady refrakcji oraz wsparcie dla osób słabowidzących pomagają maksymalnie wykorzystać zdolności wzrokowe. Oboje rodzice dziecka z objawami są zazwyczaj nosicielami, dlatego każde kolejne dziecko ma 1 na 4 szanse na zachorowanie; dostępne są poradnictwo genetyczne oraz badania nosicielstwa u krewnych.
Przeanalizowane geny
Znana również jako
FHONDA syndrome; foveal hypoplasia 2; foveal hypoplasia 2, with or without optic nerve misrouting and/or anterior segment dysgenesis; foveal hypoplasia type 2; FVH2
