Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

PC

pyruvate carboxylase

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
11q13.2
Współrzędne
Chromosom 11: 66 848 420–66 958 383 (GRCh38)
Eksony
23 eksonów na odcinku 110 kb
Białko
1178 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Znany również jako
PCB
Transkrypt MANE Select
ENST00000393960.7NM_001040716.2
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Niedobór dehydrogenazy pirogronianowej i karboksylazy pirogronianowej

    • Niedobór karboksylazy pirogronianowejAutosomalne recesywne

      Wywoływany przez warianty w genie PC, które mogą powodować kwasicę mleczanową, niski poziom cukru we krwi i problemy rozwojowe, od ciężkich postaci noworodkowych po łagodniejsze.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 5 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Znajomość wyniku umożliwia unikanie postów, szybkie leczenie kryzy metabolicznych oraz specjalistyczne postępowanie dietetyczne; dieta ketogenna musi być unikana.

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu PC

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 11, z nawiasem wskazującym położenie PC. PC i 32 genów w pobliżu na chromosomie 11, od 66 403 402 do 67 403 401.Chromosom 1111q13.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2566,6 Mb66,8 Mb67 Mb67,2 Mb67,4 MbNPAS4: 66 421 033–66 426 707, nić dodatniejNPAS4MRPL11: 66 435 075–66 466 738, nić ujemnejMRPL11PELI3: 66 466 303–66 478 998, nić dodatniejPELI3DPP3: 66 479 990–66 510 188, nić dodatniejDPP3: 66 509 079–66 533 613, nić dodatniejBBS1: 66 510 606–66 534 660, nić dodatniejBBS1ZDHHC24: 66 520 620–66 546 244, nić ujemnejZDHHC24ACTN3: 66 546 395–66 563 334, nić dodatniejACTN3CTSF: 66 563 462–66 568 879, nić ujemnejCTSFCCDC87: 66 590 176–66 593 063, nić ujemnejCCDC87CCS: 66 592 843–66 606 703, nić dodatniejCCSRBM14: 66 616 594–66 629 934, nić dodatniejRBM14RBM14-RBM4: 66 616 626–66 646 469, nić dodatniejRBM14-RBM4RBM4: 66 637 771–66 668 380, nić dodatniejRBM4RBM4B: 66 664 994–66 677 925, nić ujemnejRBM4BSPTBN2: 66 682 496–66 744 670, nić ujemnejSPTBN2TOP6BL: 66 744 451–66 843 516, nić dodatniejTOP6BLRCE1: 66 842 835–66 848 159, nić dodatniejRCE1PC: 66 848 420–66 958 383, nić ujemnejPCLRFN4: 66 856 546–66 860 475, nić dodatniejLRFN4C11orf86: 66 975 272–66 977 009, nić dodatniejC11orf86SYT12: 67 006 772–67 051 110, nić dodatniejSYT12RHOD: 67 056 608–67 072 044, nić dodatniejRHODKDM2A: 67 119 247–67 258 082, nić dodatniejKDM2AGRK2: 67 266 351–67 286 562, nić dodatniejGRK2ANKRD13D: 67 288 655–67 302 486, nić dodatniejANKRD13DSSH3: 67 303 478–67 312 608, nić dodatniejSSH3RAD9A: 67 317 871–67 398 412, nić dodatniejRAD9APOLD4: 67 345 400–67 356 972, nić ujemnejPOLD4: 67 351 572–67 373 584, nić ujemnejCLCF1: 67 364 168–67 374 301, nić ujemnejCLCF1PPP1CA: 67 398 176–67 421 183, nić ujemnejTBC1D10C: 67 398 454–67 410 092, nić dodatniejSchemat PC: 23 eksonów na nici ujemnej chromosomu 11Ekson 23: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 22: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 21: 16 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 20: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 19: 18 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 18: 10 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 17: 11 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 16: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 15: 12 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 14: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 13: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 12: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 13 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 23: 66 848 420–66 849 147, 728 zasadEkson 22: 66 849 230–66 849 370, 141 zasadEkson 21: 66 849 611–66 849 859, 249 zasadEkson 20: 66 849 937–66 850 116, 180 zasadEkson 19: 66 850 220–66 850 464, 245 zasadEkson 18: 66 850 674–66 850 923, 250 zasadEkson 17: 66 851 040–66 851 280, 241 zasadEkson 16: 66 851 790–66 851 946, 157 zasadEkson 15: 66 852 439–66 852 660, 222 zasadEkson 14: 66 852 747–66 852 836, 90 zasadEkson 13: 66 853 239–66 853 383, 145 zasadEkson 12: 66 863 774–66 863 956, 183 zasadEkson 11: 66 866 187–66 866 349, 163 zasadEkson 10: 66 868 846–66 868 964, 119 zasadEkson 9: 66 870 302–66 870 453, 152 zasadEkson 8: 66 870 775–66 870 892, 118 zasadEkson 7: 66 871 052–66 871 197, 146 zasadEkson 6: 66 871 315–66 871 480, 166 zasadEkson 5: 66 871 687–66 871 871, 185 zasadEkson 4: 66 872 024–66 872 159, 136 zasadEkson 3: 66 952 430–66 952 468, 39 zasadEkson 2: 66 954 249–66 954 436, 188 zasadEkson 1: 66 958 322–66 958 383, 62 zasad2315′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 4,3 kb z 110 kb genu; 3537 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje PC

204

pozycje w PC, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 110 kb genu PC, łącznie z intronami, a nie tylko 4,3 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen PC: pyruvate carboxylase. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/pc

Vancouver

Dante Labs. Gen PC: pyruvate carboxylase [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/pc

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test