Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

MPC1

mitochondrial pyruvate carrier 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
6q27
Współrzędne
Chromosom 6: 166 364 919–166 382 940 (GRCh38)
Eksony
5 eksonów na odcinku 18 kb
Białko
109 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Znany również jako
dJ68L15.3, CGI-129, SLC54A1
Poprzednie symbole
BRP44L
Transkrypt MANE Select
ENST00000360961.11NM_016098.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Niedobór dehydrogenazy pirogronianowej i karboksylazy pirogronianowej

    • Niedobór nośnika pirogronianu w mitochondriachAutosomalne recesywne

      Wywoływany przez warianty w genie MPC1, które mogą powodować kwasicę mleczanową i opóźnienie rozwoju.

      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Znajomość wyniku może zakończyć poszukiwania diagnostyczne i pomóc w uzyskaniu specjalistycznych zaleceń dietetycznych.

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu MPC1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
Chromosom 6, z nawiasem wskazującym położenie MPC1. MPC1 i 7 genów w pobliżu na chromosomie 6, od 165 873 930 do 166 873 929.Chromosom 66q27p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27166 Mb166,2 Mb166,4 Mb166,6 Mb166,8 MbPDE10A: 165 327 287–165 988 117, nić ujemnejPDE10ATBXT: 166 157 656–166 168 815, nić ujemnejTBXTPRR18: 166 305 300–166 308 448, nić ujemnejPRR18SFT2D1: 166 319 724–166 342 610, nić ujemnejSFT2D1MPC1: 166 364 919–166 382 940, nić ujemnejMPC1RPS6KA2: 166 409 364–166 906 451, nić ujemnejRPS6KA2RAMACL: 166 583 009–166 586 678, nić ujemnejRAMACL: 166 858 094–166 956 124, nić ujemnejSchemat MPC1: 5 eksonów na nici ujemnej chromosomu 6Ekson 4: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 5: 166 364 919–166 365 453, 535 zasadEkson 4: 166 365 974–166 366 106, 133 zasadEkson 3: 166 366 795–166 366 891, 97 zasadEkson 2: 166 370 218–166 370 221, 4 zasadEkson 1: 166 382 806–166 382 940, 135 zasad543215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 0,9 kb z 18 kb genu; 330 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje MPC1

5

pozycje w MPC1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 18 kb genu MPC1, łącznie z intronami, a nie tylko 0,9 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen MPC1: mitochondrial pyruvate carrier 1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/mpc1

Vancouver

Dante Labs. Gen MPC1: mitochondrial pyruvate carrier 1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/mpc1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test