DLD

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

• Choroba syropu klonowego

  • Autosomalne recesywne

    Wywoływana przez warianty w genach BCKDHA, BCKDHB lub DBT, które mogą powodować mocz o słodkawym zapachu, trudności w karmieniu, a bez leczenia obrzęk mózgu i kryzy metaboliczne.

    • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
    • 8 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

    Co zmienia znajomość wyniku

    Znajomość wyniku umożliwia stosowanie diety ograniczonej białkowo, ścisłe monitorowanie poziomu leucyny oraz szybką opiekę w czasie choroby, co może zapobiec uszkodzeniu mózgu.

• Niedobór dehydrogenazy pirogronianowej i karboksylazy pirogronianowej

  • Niedobór dehydrogenazy pirogronianowejAutosomalne recesywne

    Wywoływany przez warianty w genach PDHA1 (sprzężonym z chromosomem X, często powstającym de novo u dziecka) lub w genach PDHB, DLAT, PDHX, DLD, PDP1 lub LIAS, które mogą powodować kwasicę mleczanową, opóźnienie rozwoju, napady drgawkowe i zaburzenia ruchowe.

    • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
    • 8 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

    Co zmienia znajomość wyniku

    Znajomość wyniku umożliwia stosowanie diety ketogennej, unikanie dużych obciążeń węglowodanowych oraz podawanie tiaminy w postaciach reagujących na nią.

Szersze grupy

• Zespół Leigha

  • Jeden z 69 powiązanych z nim genów

    Postępująca choroba neurologiczna charakteryzująca się określonymi cechami neuropatologicznymi, obejmującymi zmiany w pniu mózgu i jądrach podstawy.

    • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
    • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Budowa genu DLD

Eksony stanowią 3,5 kb z 30 kb genu; 1530 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje DLD

Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami

• DLATdihydrolipoamide S-acetyltransferaseWspólnych schorzeń: 2
• PDHA1pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1Wspólnych schorzeń: 2
• PDHBpyruvate dehydrogenase E1 subunit betaWspólnych schorzeń: 2
• PDHXpyruvate dehydrogenase complex component XWspólnych schorzeń: 2
• AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1Wspólne schorzenie: 1
• ATP5MKATP synthase membrane subunit kWspólne schorzenie: 1
• BCKDHAbranched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit alphaWspólne schorzenie: 1
• BCKDHBbranched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit betaWspólne schorzenie: 1
• BTDbiotinidaseWspólne schorzenie: 1
• COX10cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10Wspólne schorzenie: 1
• DBTdihydrolipoamide branched chain transacylase E2Wspólne schorzenie: 1
• EARS2glutamyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialWspólne schorzenie: 1

Cechy powiązane z genem DLD

Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać DLD. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

Linki zewnętrzne

Skąd pochodzą te dane

• HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
• MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
• GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
• Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
• ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
• Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
• Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę