Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

MLYCD

malonyl-CoA decarboxylase

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
16q23.3
Współrzędne
Chromosom 16: 83 899 115–83 927 031 (GRCh38)
Eksony
5 eksonów na odcinku 27,9 kb
Białko
493 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Znany również jako
MCD, hMCD
Transkrypt MANE Select
ENST00000262430.6NM_012213.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Klasyczne kwasice organiczne

    • Kwasica malonowaAutosomalne recesywne

      Wywoływana przez warianty w MLYCD, która może powodować opóźnienie rozwoju, niski poziom cukru we krwi, chorobę mięśnia sercowego i kwasicę metaboliczną.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Znajomość wyniku pozwala na dietę niskotłuszczową i bogatowęglowodanową, suplementację karnityną oraz monitorowanie pracy serca.

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu MLYCD

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 16, z nawiasem wskazującym położenie MLYCD. MLYCD i 14 genów w pobliżu na chromosomie 16, od 83 413 073 do 84 413 072.Chromosom 1616q23.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.383,6 Mb83,8 Mb84 Mb84,2 Mb84,4 MbCDH13: 82 626 965–83 800 640, nić dodatniejCDH13HSBP1: 83 719 311–83 819 737, nić dodatniejHSBP1MLYCD: 83 899 115–83 927 031, nić dodatniejMLYCDOSGIN1: 83 931 311–83 966 333, nić dodatniejOSGIN1NECAB2: 83 968 244–84 002 776, nić dodatniejNECAB2SLC38A8: 84 009 558–84 043 143, nić ujemnejSLC38A8MBTPS1: 84 052 703–84 116 966, nić ujemnejMBTPS1: 84 101 970–84 101 996, nić ujemnejHSDL1: 84 122 133–84 145 214, nić ujemnejHSDL1DNAAF1: 84 145 261–84 178 769, nić dodatniejDNAAF1TAF1C: 84 177 846–84 187 070, nić ujemnejTAF1CADAD2: 84 191 113–84 197 168, nić dodatniejADAD2KCNG4: 84 218 657–84 240 016, nić ujemnejKCNG4WFDC1: 84 294 615–84 329 853, nić dodatniejWFDC1ATP2C2: 84 368 476–84 465 779, nić dodatniejATP2C2Schemat MLYCD: 5 eksonów na nici dodatniej chromosomu 16Ekson 1: 26 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 83 899 115–83 899 672, 558 zasadEkson 2: 83 906 987–83 907 099, 113 zasadEkson 3: 83 908 126–83 908 282, 157 zasadEkson 4: 83 912 218–83 912 367, 150 zasadEkson 5: 83 914 956–83 927 031, 12 076 zasad123455′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 13,1 kb z 27,9 kb genu; 1482 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje MLYCD

57

pozycje w MLYCD, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 27,9 kb genu MLYCD, łącznie z intronami, a nie tylko 13,1 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen MLYCD: malonyl-CoA decarboxylase. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/mlycd

Vancouver

Dante Labs. Gen MLYCD: malonyl-CoA decarboxylase [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/mlycd

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test