Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed
Laat uw genoom in kaart brengen (opent in een nieuw tabblad)

Gen

ALOXE3

arachidonate epidermal lipoxygenase 3

Samenvatting

Cytogenetische locatie
17p13.1
Coördinaten
Chromosoom 17: 8.095.900–8.118.514 (GRCh38)
Exons
16 exons over 22,6 kb
Eiwit
711 aminozuren
Ook bekend als
eLOX3, E-LOX
MANE Select-transcript
ENST00000448843.7NM_021628.3
Type locus
Protein-coding
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

Gecureerd rapport over dit gen

  • Erfelijke ichthyosen

    • Autosomaal recessieve congenitale ichthyoseAutosomaal recessief

      Een groep recessieve ichthyosen, waaronder harlequin-ichthyose en lamellaire ichthyose, die meestal bij de geboorte aanwezig zijn en vaak gepaard gaan met een collodiummembraan.

      • 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Actionability

      Een vroege diagnose stuurt de zorg in de neonatale periode, het gebruik van emollientia en keratolytica, en de voorzorgsmaatregelen bij hittegevoeligheid.

Opbouw van ALOXE3

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 17, met een haakje waar ALOXE3 zich bevindt. ALOXE3 en 40 genen in de buurt op chromosoom 17, van 7.607.207 tot 8.607.206.Chromosoom 1717p13.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.37,8 Mb8 Mb8,2 Mb8,4 Mb8,6 MbFXR2: 7.591.230–7.614.916, omgekeerde-strengFXR2SHBG: 7.613.946–7.633.469, voorwaartse-strengSHBGSAT2: 7.626.234–7.627.879, omgekeerde-strengSAT2ATP1B2: 7.646.627–7.657.771, voorwaartse-strengATP1B2TP53: 7.661.779–7.687.546, omgekeerde-strengTP53WRAP53: 7.686.071–7.703.505, voorwaartse-strengWRAP53EFNB3: 7.705.172–7.711.372, voorwaartse-strengEFNB3DNAH2: 7.717.728–7.833.742, voorwaartse-strengDNAH2KDM6B: 7.834.193–7.854.808, voorwaartse-strengKDM6BTMEM88: 7.855.057–7.856.114, voorwaartse-strengTMEM88NAA38: 7.856.681–7.885.238, omgekeerde-strengNAA38CYB5D1: 7.857.696–7.862.282, voorwaartse-strengCYB5D1CHD3: 7.884.787–7.912.760, voorwaartse-strengRNF227: 7.913.238–7.916.377, omgekeerde-strengKCNAB3: 7.920.956–7.929.856, omgekeerde-strengKCNAB3: 7.925.931–7.930.622, omgekeerde-strengTRAPPC1: 7.930.345–7.932.123, omgekeerde-strengTRAPPC1CNTROB: 7.932.101–7.949.953, voorwaartse-strengCNTROBGUCY2D: 8.002.615–8.020.342, voorwaartse-strengGUCY2DALOX15B: 8.039.011–8.049.134, voorwaartse-strengALOX15BALOX12B: 8.068.594–8.087.716, omgekeerde-strengALOX12BALOXE3: 8.095.900–8.118.514, omgekeerde-strengALOXE3HES7: 8.120.592–8.124.114, omgekeerde-strengHES7PER1: 8.140.467–8.156.506, omgekeerde-strengPER1: 8.150.816–8.162.975, omgekeerde-strengVAMP2: 8.159.149–8.163.584, omgekeerde-strengVAMP2TMEM107: 8.172.440–8.176.408, omgekeerde-strengBORCS6: 8.188.345–8.190.180, omgekeerde-strengBORCS6AURKB: 8.204.335–8.210.638, omgekeerde-strengAURKBCTC1: 8.224.815–8.248.075, omgekeerde-strengCTC1PFAS: 8.247.618–8.271.150, voorwaartse-strengPFASSLC25A35: 8.287.762–8.295.410, omgekeerde-strengSLC25A35RANGRF: 8.288.631–8.290.092, voorwaartse-strengRANGRFARHGEF15: 8.310.222–8.323.203, voorwaartse-strengARHGEF15ODF4: 8.339.840–8.346.048, voorwaartse-strengODF4KRABD2: 8.356.902–8.376.738, omgekeerde-strengKRABD2: 8.368.638–8.383.187, omgekeerde-strengRPL26: 8.377.500–8.384.062, omgekeerde-strengRNF222: 8.390.702–8.397.827, omgekeerde-strengRNF222NDEL1: 8.408.528–8.501.107, voorwaartse-strengNDEL1MYH10: 8.474.205–8.632.303, omgekeerde-strengMYH10Diagram van ALOXE3: 16 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 17Exon 16: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 15: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 13: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 12: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 10: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 9: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 8: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 7: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 4: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 3: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 2: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 16: 8.095.900–8.096.806, 907 basenExon 15: 8.103.323–8.103.493, 171 basenExon 14: 8.104.115–8.104.215, 101 basenExon 13: 8.108.468–8.108.589, 122 basenExon 12: 8.109.174–8.109.343, 170 basenExon 11: 8.109.916–8.110.002, 87 basenExon 10: 8.110.092–8.110.295, 204 basenExon 9: 8.110.385–8.110.528, 144 basenExon 8: 8.111.359–8.111.531, 173 basenExon 7: 8.112.093–8.112.196, 104 basenExon 6: 8.114.484–8.114.609, 126 basenExon 5: 8.114.938–8.115.057, 120 basenExon 4: 8.115.607–8.115.688, 82 basenExon 3: 8.116.776–8.116.980, 205 basenExon 2: 8.117.844–8.118.303, 460 basenExon 1: 8.118.486–8.118.514, 29 basen16141210864215′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 3,2 kb van de 22,6 kb van het gen; 2.136 van die basen coderen voor het eiwit.

Sequencing van ALOXE3

28

posities in ALOXE3 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen indeelt

Geen daarvan valt in een gebied waar korte reads moeilijk zijn.

Een whole genome dekt alle 22,6 kb van ALOXE3, inclusief intronen, en niet alleen de 3,2 kb aan exonen.

Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld

Kenmerken gekoppeld aan ALOXE3

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die ALOXE3 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Externe links

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-17: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.17-8666dff2.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). ALOXE3-gen: arachidonate epidermal lipoxygenase 3. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/aloxe3

Vancouver

Dante Labs. ALOXE3-gen: arachidonate epidermal lipoxygenase 3 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/aloxe3

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen