Gen
GJB4
gap junction protein beta 4
- HGNC 4286(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000189433(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 127534(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 1p34.3
- Coördinaten
- Chromosoom 1: 34.759.740–34.762.327 (GRCh38)
- Exons
- 2 exons over 2,6 kb
- Eiwit
- 266 aminozuren
- Ook bekend als
- CX30.3
- MANE Select-transcript
- ENST00000339480.3NM_153212.3
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees GJB4 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Erfelijke palmoplantaire keratodermieën en pachyonychia congenita
- Erfelijke palmoplantaire keratodermie
Erfelijke verdikking van de handpalmen en voetzolen, waaronder pachyonychia congenita, mal de Meleda, keratodermie van het Nagashima-type en Bothnische keratodermie, het keratitis-ichthyosis-doofheidssyndroom, en de met CTSC samenhangende Papillon-Lefèvre- en Haim-Munk-syndromen.
- 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Een diagnose helpt bij de verzorging van de voeten en de behandeling van pijn; bij de met CTSC samenhangende vormen beschermt vroege tandheelkundige behandeling de tanden, en bij de met GJB2 samenhangende vormen is een gehoorcontrole aan te raden.
Opbouw van GJB4
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 1,4 kb van de 2,6 kb van het gen; 801 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest GJB4 leest
1
positie in GJB4 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 2,6 kb van GJB4, inclusief introns, en niet alleen de 1,4 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan GJB4
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die GJB4 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). GJB4-gen: gap junction protein beta 4. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/gjb4
Dante Labs. GJB4-gen: gap junction protein beta 4 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/gjb4
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken